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SUA y la trisomía 21


Pregunta
Hola,
Tengo un amigo que tiene 31 años de edad y 18 semanas de embarazo. Durante el primer ultrasonido, el médico le dijo que tenía SUA (arteria umbilical única) y se tomó un tiempo mucho más largo con el ultra sonido para asegurar que todo se veía bien lo contrario (ya que esto es un marcador de trisomy21). No recomendaron una amniocentesis, pero hicieron tomar una muestra de sangre. Al revisar las imágenes de sonido de ultra parece como si el dedo gordo tiene una gran separación del resto de los dedos de los pies; otro indicador para la trisomía 21 (síndrome de Down), pero el médico no lo mencionaba, que fueron los que se dio cuenta.
hacer dedos de los pies del bebé normalmente tienen una gran separación a 18 semanas de tal manera que algo normal, puede parecer anormal?
Si los análisis de sangre son normales (estoy asumiendo que van a mirar los niveles de alfafetoproteína), voluntad que indicar con certeza si el bebé tiene síndrome de Down?
¿Qué tan riesgoso es la amniocentesis y es necesario si los niveles en sangre están bien o se alfafetoproteína niveles no es un claro indicador de la salud del bebé.
~ todos estamos muy preocupados. Estoy muy agradecido por cualquier consejo o una penetración que podría ofrecer! Muchas gracias ~ Lisa
Respuesta
Todos los signos ecográficos que usted ha mencionado son signos "suaves" de anomalías chormosomal y no siempre son exactos. Una arteria umbilical única no indica trisomy-21.It es un indicador de defectos estructurales en el 30% de los casos en los que se ve. Se ve en la oclusión vascular de la placenta o trombosis. La trisomía 21 se indica con un "transluscency pliegue nucal" y debe investigarse más a fondo. El espacio entre los dedos de los pies no indicar síndrome de Down, pero el aumento en la mano de mayo. Alfafetoproteína puede indicar hacia abajo de si es menor de lo normal, pero no es definitivo, por el momento. La amniocentesis es la única prueba definitiva tenemos adn lo recomendamos a todas las mujeres mayores de 35 años de edad.