Lactacidose /Periodisk Lammelse
Spørgsmål
Jeg er en 63-årig kvinde med en nylig diagnose af Periodisk Lammelse (for året blev fejldiagnosticeret med MS), den genetiske kode blev ikke fundet, men symptomerne er tættest på Andersen -Tawil Syndrome (ATS). En ATS specialist siger, at min type er unik for mig og min familie. Min vigtigste symptomer er hele kroppen, slap perioder lammelse, hvor jeg er ude af stand til at bevæge sig på nogen måde, herunder, ikke at kunne tale eller åbne mine øjne. Jeg er i stand til at høre, men og vide alt foregår omkring mig. Jeg har vejrtrækningsproblemer, kvælning og hjerte arryhthmias herunder langt QT og takykardi og blodtryk højder og nedture i løbet af dem. De kan vare fra 15 minutter til 7 timer.
Jeg er blevet helt deaktiveret mellem episoder ... muskelsvaghed, motion intolerance, har en specialiseret kørestol, så jeg sidder i en tilbagelænet stilling, fordi selv sidder ret op og ned i en stol er også beskatte på mig. Jeg er på iltbehandling 24/7. Jeg kan tage nogen medicin, undtagen kalium for kalium flytte at undgå episoder af paralysis.I få dem fra kalium skiftende lav, høj og selv i normalområdet.
Jeg har 4 specialister og alle af dem har fortalt mig, at de kan gøre noget mere for mig. . Jeg har en ny PCP
Mit spørgsmål er: Jeg er ikke sikker på hvor de skal henvende. 2 dage siden, jeg fik nogle medicinske journaler fra en neurologisk klinik jeg gik til omkring 2 år siden .... en aminosyre plasma undersøgelse var blevet kørt .... Jeg havde også en muskel biopsi udføres på samme tid ... lægen ser mig blev overført i midten af processen. Jeg fik at vide af en anden læge, at alle mine tests var normal..no tegn på mitokondrier eller metabolisk sygdom. Det var endnu et år, før jeg fik min diagnose.
Aminosyre undersøgelsen kom tilbage unormal .... lav asparaginsyre og 3 methylhistidin, og meget høj prolin, alanin, valin, tyrosin, homcysteine, og pyrodruesyre ..
Ingen læge havde behandlet dette, og jeg tror ikke nogen af dem faktisk så det undtagen lægen, at bestilte den, og derefter forlod
resultaterne sagde: "Hyperalaninemia foreslår primær eller sekundær lactacidose eller hyper ammonemic syndrom. Yderligere oparbejdning berettiget.
Hyperprolinemia er konsistent med sekundær mitokondriel dysfunktion eller kan indikere type I eller type II Hyperprolinemia. Yderligere analyser kan være berettiget.
Anbefal måling af blod laktat og gentagelse af plasma aminosyreanalyse. "
ingen gentagelse nogensinde blev gjort, og ingen blod laktat målingen blev foretaget.
Er det muligt, at alle mine symptomer er muligvis ubehandlet laktatacidose? Eller har det periodiske Lammelse (en metabolisk lidelse) forårsagede disse betingelser? Eller er der en chance for, jeg har en anden metaboliske forstyrrelser og Periode Lammelse? Jeg er ikke sikker på, hvilken af mine specialister til at spørge om dette, eller om jeg skal gå til en endochrinologist.I går ud Jeg har brug for testen redone. Jeg er gået ned ad bakke ganske betydeligt siden denne test.
Jeg er klar over dette er en kompleks situation, men jeg har brug for hjælp med hvem jeg skal henvende sig til om dette problem .....
svar
Ja, det er en sjælden kompleks situation .... jeg ville gætte, men hvis du kom til at se mig på mit kontor, ville jeg være på telefonen til en premier neurologisk klinik, sandsynligvis på en medicinsk center .... jeg har brugt Duke, Emory og Winston Salem (Bowman Gray) omkring her ... jeg er i SC, men enhver god neurologi klinik på en undervisningsinstitution ....... få din primære at foretage nogle opkald og komme tilbage til en super sub speciale klinik, hvor lægerne har set denne i modsætning til mig, bare at læse om det ..... jeg håber dette hjælper .....
Familie Internal Medicine, General Medical Questio
Familie Internal Medicine, General Medical Questio
Familie Internal Medicine, General Medical Questio
