Kromosom 15 abnormitet
Spørgsmål
Kære Dr. Ramirez,
Min mand og jeg har været ufrugtbar i to år. Det andet år, begyndte vi IVF. Vi har gennemført 3 IVF runder. Den første var ikke en succes. Det andet resulterede i en kemisk graviditet /tidlig abort ved 6 uger. Den tredje resulterede i en ektopisk graviditet. Min mand og jeg er begge ved godt helbred, med ingen kendte infertilitet faktorer (endometriose, etc.). Vi har ikke antistoffer mod sæd. Alle vores blodprøven var god. På vores anden IVF runde, 1/2 af æggene blev befrugtet af standard IVF og ingen af dem sammen. 1/2 af æggene blev befrugtet af ICSI og gjorde meget godt. Vores tredje IVF runde blev alle æggene befrugtes med ICSI og gjorde meget godt. Vi har 9 frosne embryoner venter. Efter denne graviditet uden for livmoderen, havde vi gentest gjort. Mine var normale. Min mands var unormal. Den interpreation var:
En mandlig karyotype med en lille supernumeray bisatellited markør kromosom blev bemærket i alle metafaser. Størstedelen af bisattellited markører er afledt af en inversion duplikering af pericentromeric område af kromosom 15. Tilsyneladende dette marked, medfører minimal med nogen fænotypisk betydning for patientens; Howeve, r det kan føre til nedsat fertilitet, gentagen graviditet tab, eller kromosomalt unormal offsrping. Forældrekontrol opfølgning chormosome undersøgelser anbefales at afgøre, om markøren er bekendt eller de novo i oprindelse, og for yderligere at evaluete sin kliniske betydning. De novo markører er forbundet med en øget risiko for fænotypiske anormaliteter. Genetisk rådgivning anbefales.
Vi vil modtage genetisk rådgivning i fremtiden, men hvad er din mening om denne kromosom 15 abnormitet og dens virkning på undfangelsen og afkom?
Tak!
Svar
Hej Amy fra USA,
Desværre er jeg ikke en genetiker og vil normalt gå af, hvad genetikere rådgive mig i form af konsekvenserne af kromosomafvigelser.
Men generelt, det er, hvad det betyder for mig. Din mand bærer en genetisk abnormitet, der er "recessive" i naturen, hvilket betyder, at det ikke nødvendigvis præsentere sig selv som en abnormitet. Fordi hans sæd kan indeholde dette karaktertræk, er det muligt, at dette kan resultere i abnorme fostre, hvilket vil føre til tidlig fosterdød (og manglende implantation) eller en tidlig abort. Den graviditet uden for livmoderen, du havde, var af en anden grund, og behøver ikke at blive betragtet i denne diskussion.
Hvad jeg vil anbefale er, at embryonerne testes af CGH (præimplantationsdiagnostik Screening) før overførsel. Hvis embryonerne er D # 3 embryoner, skal de optøs, og biopsi for gentest udført af CGH. De ville i så dyrkes til blastocyst og overført på det pågældende tidspunkt. Hvis de allerede blastocyster, så de vil skulle optøet, biopsi derefter frosset igen for en senere overførsel. I eventuelle fremtidige IVF cykler, bør embryoner være tilsvarende testet for at lede efter de normaler, så de unormale fostre ikke overføres fører til en negativ graviditetstest, abort og yderligere skuffelse. Ikke at vide, hvordan den genetiske overførsel af denne abnormitet sker dvs. betyder det forekommer hver gang med hvert foster, eller er der en chance for, at nogle embryoner ikke vil have uorden ?, det er svært for mig at give nogen mere konkrete anbefalinger. Når du har din genetisk rådgivning, vil de være i stand til at besvare disse spørgsmål til dig, som vil hjælpe til at bestemme en mere specifik strategi.
Good Luck,
Edward J. Ramirez, MD, FACOG
Executive Medical Director
Fertilitet og Gynækologi center of Monterey Bay IVF Program
www.montereybayivf.com
Monterey, Californien,
USA
for yderligere information tjek min blog på http://womenshealthandfertility.blogspot.com tjek mig ud på twitter med mig på @montereybayivf
