down syndrom
Spørgsmål
Hej Doc. Jeg er 27, og dette er min fjerde barn, min dato grund er 8/7/06. Min ob sygeplejerske kaldte mig i morges og informeret mig, jeg havde unormale resultater på min maternal serum screening. Hun sagde, at jeg havde brug for at se en specialist første ting om morgenen. Hun ville ikke give mig nogen detaljer, men hun gjorde sige noget om muligheden for down syndrom. Doc jeg freaking ud og skræmt til døde, bedes du give mig nogle info om denne screening test og ... jeg bare ønsker at vide noget om dette, jeg mister det her. Tak
Svar
alfa-føtoprotein skærmen er udført for at se, om der er en højere risiko for neuralrørsdefekter (rygmarvsbrok, anencefaly) eller Downs Syndrom. Hvis AFP er forhøjet, kan det skyldes neuralrørsdefekter eller twin drægtighed. Hvis AFP er lavere end normalt, kan det være normal eller skyldes Down Syndrom. Hvis vi har mistanke om, at det kan skyldes Downs syndrom, foreslår vi fostervandsprøve til patienten. Det er den eneste endelige test. En lille fluid tages fra omkring barnet og dyrket på en plade, således at en karyotype produceres. Alle dine kromosomer kan ses, og vi kan straks fortælle, hvis du har trisomi 21 (Downs Syndrom) eller ej. Diskuter det med lægen.
