downs syndrom
Spørgsmål
Min datter er 33 og 18 uger sammen i sin graviditet med sit første barn. Hendes mand, der er 37, er så begejstret som de har været gift 1 1/2 år og forsøgte. Nå, hun netop gik en time lange ultra lyd i går, og de sagde det var en dreng og alt så fint. Hendes læger kontor kaldes i dag og sagde, at de fandt noget galt. Hun har en 1 i 9 chance for at få en downs syndrom baby. De sender hende til en specialist for flere tests. Hvilke tests anses for at have mulige abort problemer. Jeg kender en masse komme tilbage falsk positiv, men en i 9 chance syntes meget høj til mig. Hun er bange for at fortælle sin mand, da han er en perfektionist, og er bange for at han vil være meget ked (gal). Han er ikke en misbruger, men jeg var chokeret, da hun sagde, at han ikke ønskede nogen retarderet puke barn i går før prøven. Nu hvad slags mand siger, at? Jeg har brug for at vide på dette tidspunkt, hvad oddsene er som jeg ønsker at planlægge på at være der for hende bør resultaterne kommer tilbage positiv. Jeg forstår dette er et svært spørgsmål at besvare, men generelt hvad kan du fortælle mig.
Kathy wilson
Svar
ved 18 ugers svangerskab, en sonagram kan kun give "bløde tegn" af Downs syndrom, og de er langt fra endelige. Tegn på nucah luscency og andre sonografisk beviser kan pege i retning af kromosomafvigelser og patienten sendes derefter til endelig test. Du har ikke nævne det, men hun kan også have haft en alfa-føtoprotein test, som er en blodprøve, der kan også give risiko for neuralrørsdefekter (spina bifid, anencephalitis), hvis det er forhøjet, eller Downs syndrom, hvis den er faldet . Så anbefaler vi fostervandsprøve. Dette er den endelige test, hvor vi tager nogle væske fra fosterhinden (omkring baby) og dyrke det. Vi end kan få en karyotype, fortæller os antallet af kromosomer, køn barnet, og om der er noget unormalt i kromosomerne. Risikoen for Downs syndrom i en alder af 30 er 1: 2.700 graviditeter. Risikoen for Downs syndrom i en alder af 35 er 1: 350 graviditeter. Risikoen for Downs syndrom på teh alder af 40 er 1: 100. Så du kan se, at som en kvinde aldre risikoen stiger logaritmisk. Risikoen for miscarrige fra proceduren er 1: 400. Så vi normalt ikke anbefale proceduren til alle kvinde, indtil risikoen for sygdommen er større end risikoen for proceduren. Derfor vi normalt anbefaler ikke fostervandsprøve, indtil hun er 35 år. Howeveer, hvis sonogram viser nogle "bløde tegn" af Downs syndrom, eller hvis alfa-føtoprotein niveauet er mistænkelig, tilbyder vi fostervandsprøve. Tusindvis af amniocenteses er færdig uden problemer, og det giver ro i sindet. Må ikke være for vred på din søn-in-law. Det er en ganske vanskeligt begreb at tænke på en kromosomalt unormal spædbarn, althoough de er normalt meget, meget kærlige personer og store fremskridt der er gjort i løbet af årene i forvaltningen af Downs syndrom. Men de er, ja, afhængig gennem hele deres liv på deres forældre, og i mange tilfælde, skal institutionaliseres. Ofte er der andre medicinske problemer (hjerte-, osv). Hvis hun gør det fostervandsprøve og finder ud af resultaterne, kan informerede valg gøres tidligt nok. Held og lykke.
