Ifølge National Cancer Institute påvirker invasiv brystkræft cirka en ud af otte amerikanske kvinder, og ca. 5 procent til 10 procent af alle brystkræft er arvelige.
På nuværende tidspunkt er de fleste mennesker bekendt med BRCA1- og BRCA2 -genmutationer, som er arvet genmutationer - eller abnormiteter i DNA -sekventeringen - der øger risikoen for at udvikle brystkræft.
I henhold til statistikker fra National Cancer Institute, i alderen 80, har ca. 72% af kvinder, der har arvet en BRCA1 -genmutation og ca. 69% af kvinder, der har arvet en BRCA2 -genmutation, sandsynligvis diagnosticeres med brystkræft.
Men disse data tegner sig kun for en lille del af kvinder, der vil udvikle sygdommen. Er forskere tættere på at bestemme yderligere genetiske varianter eller faktorer, der kan spille en rolle i udviklingen af brystkræft? Faktisk er de.
I oktober 2017 blev to undersøgelser offentliggjort i tidsskrifterne Nature Og naturgenetik Henholdsvis, der rapporterede om resultaterne af 72 tidligere uopdagede genmutationer, der øger en kvindes risiko for at udvikle brystkræft. Det internationale team, der gennemførte undersøgelserne, kaldes OnCoArray -konsortiet, og det samlede mere end 500 forskere fra over 300 institutioner over hele verden - denne undersøgelse hyldes som den mest omfattende brystkræftundersøgelse i historien.
For at indsamle oplysningerne til denne undersøgelse analyserede forskere de genetiske data for 275.000 kvinder - hvoraf 146.000 havde fået en diagnose af brystkræft. Denne enorme samling af information hjælper forskere med at identificere nye risikofaktorer, der disponerer nogle kvinder til brystkræft og kan give indsigt i, hvorfor visse typer kræftformer er vanskeligere at behandle end andre. Her er nogle af detaljerne om denne banebrydende forskning:
Breastcancer.org, en non-profit organisation, der er forpligtet til missionen om at indsamle information og skabe et samfund for dem, der er berørt af brystkræft, deler disse oplysninger, ”De fleste mennesker, der udvikler brystkræft, har ingen familiehistorie med sygdommen. Når en stærk familiehistorie med bryst- og/eller æggestokkræft er til stede, kan der imidlertid være grund til at tro, at en person har arvet et unormalt gen, der er knyttet til højere risiko for brystkræft. Nogle mennesker vælger at gennemgå genetisk test for at finde ud af det. En genetisk test involverer at give et blod- eller spytprøve, der kan analyseres for at hente eventuelle abnormiteter i disse gener. ”
I øjeblikket er de mest almindelige genetiske tests for denne sygdom BRCA1- og BRCA2 -genmutationer. Men når videnskaben introducerer yderligere genetiske varianter knyttet til brystkræft, kan din sundhedsudbyder muligvis anbefale yderligere test med en genetisk rådgiver. Hvis din personlige eller familiære historie antyder, at du kunne være en bærer af andre genetiske abnormiteter, kan et mere detaljeret genetisk panel være til gavn for dig. Efterhånden som fremskridt inden for genetik fortsætter, vil mere nøjagtige testprocedurer muliggøre tidligere påvisning af brystkræft risikofaktorer, en mere individualiseret tilgang til pleje og bedre behandlingsmuligheder.
Breastcancer.org anbefaler, at kvinder, der er opmærksomme på, at de har en genetisk mutation, der er knyttet til brystkræft, overvejer at implementere følgende forebyggende foranstaltninger for at mindske risikoen:
Mere aggressive forebyggende strategier kan omfatte:
Hver kvindes familiehistorie er unik, så der er ingen en-størrelse, der passer til alle tilgang til at forhindre eller behandle arvelig brystkræft. Hvis du risikerer at udvikle arvelig brystkræft, skal du være proaktiv og tale med din sundhedsudbyder om, hvordan du bedst reducerer din risiko for sygdommen og om nødvendigt de passende medicinske interventioner, der er tilgængelige for dig.
Skulle du finde dig selv over for den skræmmende diagnose af brystkræft, skal du nå ud til andre for støtte. Brystkræftsamfundet trives, og det er fyldt med nogle af de mest modstandsdygtige kvinder, du nogensinde vil møde. De vil opmuntre dig på din rejse. Plus, at have den ekstra støtte kan lette følelserne af isolering, der måtte komme til med en brystkræftdiagnose.