Flere gener er blevet knyttet til brystkræft, hvoraf de mest almindelige er BRCA -mutationer (BRCA1 og BRCA2). For at give dig en fornemmelse af deres betydning er den samlede levetidsrisiko for brystkræft hos kvinder uden BRCA -mutation omkring 12%. For dem med en sådan mutation varierer den gennemsnitlige levetidsrisiko for at udvikle brystkræft mellem 40 til 70%. BRCA -mutationer øger også risikoen for flere andre typer kræft.
Da en BRCA -mutation er en så betydelig risikofaktor, opfordres mange kvinder med en familiehistorie med sygdommen til at få genetisk test. En sådan test er ikke rutine og kræver tankevækkende overvejelse om potentielle næste trin. Muligheden for at opdage en disponering for brystkræft kan være skræmmende, men overvågning og behandling kan forbedre den langsigtede overlevelse af mennesker, der har disse mutationer, og dette skal temperere noget af din frygt.
Gener, der er inde i hver celle i din krop, er lavet af DNA -molekyler. De er en plan - der koder for de proteiner, som din krop bygger. BRCA -gener er normale gener, der fungerer som tumorundertrykkende gener. Hver af dine celler indeholder to kopier af BRCA1 -genet og to kopier af BRCA2 -genet (en kopi af hver fra din mor og en kopi fra din far).
Normale BRCA -gener koder for proteiner, der forhindrer kræftvækst, især brystkræft og kræft i æggestokkene. Specifikt er disse proteiner ansvarlige for at reparere kræftfremkaldende skade på DNA i dine celler.
Du kan høre nogle mennesker henvise til disse ved at stave "B-R-C-A-mutationer" eller ved at sige "Braca-mutationer."
Forståelse af onkogenese, processen, der fører til kræftMutationer er genetiske fejl. BRCA-genmutationer er autosomal dominerende, hvilket betyder, at det at have en kopi af det unormale gen forringer deres normale anticancer-effekt.
Det er langt mere almindeligt at kun have et muteret BRCA -gen (dette er skrevet som BRCA1/2) end to af dem.
Der er to måder for en person at have en BRCA -genmutation:
At have en BRCA -mutation giver dig en genetisk disponering for kræft, men det betyder ikke, at du helt sikkert vil udvikle kræft.
BRCA -mutationer er forbundet med arvelig brystkræft, men ikke alle arvelige brystkræftformer skyldes BRCA -mutationer.
Generelt tegner BRCA -mutationer sig for 20 til 25% af arvelige brystkræft og 5 til 10% af brystkræftformer generelt.
Arvelige brystkræftformer, der ikke er relateret til BRCA-mutationer, kaldes ikke-BRCA familiær brystkræft eller BRCAX. Genmutationer, der er knyttet til brystkræft, inkluderer dem i ATM CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, STK11 og TP53. Der er sandsynligvis andre, og forskning pågår.
I de under 40 år er ca. 10% af brystkræftformer forbundet med at være BRCA-positiv, og efter 40 år er ca. 5% af brystkræft forbundet med en BRCA-genmutation.
Familiel brystkræftDisse mutationer er forbundet med forskellige tumoregenskaber, der kan påvirke reaktionsevnen over for terapi. BRCA -mutationer har en tendens til at være forbundet med kræftformer, der har en højere tumorkvalitet, hvilket er et mål for tumorens aggressivitet.
Derudover er brystkræft hos kvinder med BRCA -mutationer (især BRCA1) mindre tilbøjelige til at have østrogen- eller progesteronreceptorer. Disse proteiner på overfladen af brystkræftceller får tumorer til at vokse, når de binder med disse hormoner.
Disse mutationer er også forbundet med brystkræft, der er mindre tilbøjelige til at være HER2-positive.
Triple-negative brystkræftformer-som ikke har HER2-receptorer, østrogenreceptorer eller progesteronreceptorer-er mere almindelige hos kvinder med BRCA-mutationer end hos kvinder uden mutationen. Dette betyder, at medicin, der er effektive til hormonreceptor-positive og HER2-positive brystkræft, normalt ikke er effektive til behandling af disse kræftformer, hvilket kan gøre dem vanskeligere at behandle.
Brystkræft hos kvinder med BRCA -mutationer har en tendens til at reagere bedre til neoadjuvant kemoterapi (kemoterapi før operation) end dem hos kvinder uden disse mutationer.
Generelt er genetisk testning af brystkræftgener ikke standard. Imidlertid anbefales det ofte til kvinder, der har en familiehistorie med brystkræft, eller som personligt har haft brystkræft i en ung alder.
Selvom du måske har medicinske indikationer for at blive testet, er dette en følelsesladet beslutning. Du står muligvis over for store beslutninger, hvis du tester positive for BRCA-gener eller andre brystkræftgener (ofte kaldet ikke-BRCA-genmutationer).
Mange kvinder ønsker at blive testet på enhver mulig måde, mens andre foretrækker at undgå at vide om deres risici.
Overvejelser, når du træffer en beslutning om at blive testet:
Uanset din beslutning om genetisk test, skal du få dine anbefalede mammogrammer.
Husk, at et negativt testresultat (ingen identificerede brystkræftgener) ikke betyder, at du ikke får brystkræft. Ligeledes betyder det ikke at teste positivt, at du absolut får brystkræft.
At have et positivt resultat (et identificeret brystkræftgen) kan betyde, at du skal have screening af mammogrammer i en yngre alder (før 40 år).
Der er ingen klare anbefalinger vedrørende behandling af positive genetiske tests, fordi mange kvinder med disse resultater ikke udvikler brystkræft. Der er ingen rigtig eller forkert beslutning. Hvorvidt du skal forfølge behandling på dette tidspunkt er en meget personlig beslutning, som du er nødt til at tage omhyggeligt baseret på din risiko og forebyggende muligheder.
På dette tidspunkt er det vigtigt, at du tænker på forebyggelse af brystkræft. Eksperter antyder, at indtagelse af antioxidanter (fundet i frisk frugt og grøntsager), at undgå konserveringsmidler og ikke ryge kan reducere din risiko for alle kræftformer.
Specifikke overvejelser til forebyggelse af brystkræft:
Ovariecancer forekommer hos ca. 1,3% af kvinder i den generelle befolkning. For dem med BRCA1 -mutationer forventes 39% at udvikle kræft i æggestokkene, mens 11 til 17% af dem med en BRCA2 -mutation vil udvikle sygdommen.
Der er andre kræftformer, der også kan være forbundet med BRCA -mutationer, såsom prostatacancer, kræft i bugspytkirtlen og lungekræft.
Hvis du eller en slægtning har testet positivt, kan du blive overvældet af bekymring for brystkræft. Denne reaktion er ikke sædvanlig, men du skylder dig selv at sortere dine følelser over problemet. Hvis du er forbeholdt med risikoen for brystkræft, kan det hjælpe med at tale med en terapeut, der kan lytte til dig og give dig strategier til at tackle dine følelser og frygt.
Når du har dine BRCA -resultater, kan du arbejde sammen med din sundhedsudbyder og genetiske rådgiver for at beslutte dine næste trin, som vil omfatte screening af brystkræft og potentielt andre terapier, såsom hormonbehandling eller kirurgi. Stem dine bekymringer. Stil dine spørgsmål. Det er vigtigt, at du føler dig sikker på, hvad du gør efter BRCA -test.