En introduktion til NIPT (Non-Invasiv Prænatal Testing)

Non-invasiv prænatal test (NIPT) er en sofistikeret screeningsmetode anvendes til at påvise kromosomafvigelser i et udviklingsland foster. En blodprøve taget fra moderen er behandlet og analyseret for tilstedeværelse af kromosom problemer i barnets DNA. I modsætning til invasive test teknikker, såsom fostervandsprøve og CVS, er denne nyeste tilgang til genetisk screening ikke udgøre nogen abort risiko og er uskadeligt for barnet. Hvad betyder en NIPT Test Inddrag?
Under graviditeten, indeholder moderens blod en lille mængde af genetisk materiale fra hendes barn, kendt som "cirkulerende cellefri føtalt DNA" eller ccffDNA. I en NIPT test, er moderens blodprøve bearbejdes for at adskille hendes DNA fra ccffDNA. Barnets genom derefter analyseret for at detektere abnormiteter i visse kromosomer, der resulterer i sygdomme som Downs Syndrom. Hvornår er en NIPT test?
Øjeblikket NIPT test anbefales til kvinder med høj risiko graviditeter. Risikofaktorer omfatter avanceret moderens alder, en familie historie af kromosomafvigelser, eller sager, hvor prænatal test (ultralyd, serum screening) har vist en risiko for Down Syndrom eller andre genetiske conditions.The test er i øjeblikket valideret og indiceret til singleton graviditeter ved 10 svangerskabsuge eller ældre. Testresultater er normalt tilgængelige i 10 dage til 2 uger. Kvinder er interesseret i at tage en NIPT test bør diskutere det med deres fødselslæger. Hvad betyder en NIPT Test Screen For?
Screeningsanalyserne barnets DNA til at opdage risikoen for kromosomale betingelser Trisomi 21 (Downs Syndrom), Trisomi 18 (Edwards syndrom), Trisomi 13 (pataus syndrom) med en høj grad af nøjagtighed. Hvor nøjagtig er NIPT test?
der er flere virksomheder i øjeblikket leverer NIPT testkit i regionen, der hævder en høj grad af præcision. For at afsløre Down og Edwards syndromer risiko, den gennemsnitlige risikofaktor nøjagtighed er 99 pct. Nøjagtighed satser for trisomi 13 er mellem 80 og 92 procent. Der er et par NIPT alternativer på markedet, herunder Prenatest fra Lifecodexx, Tyskland, som er det eneste CE-IVD godkendte prænatal diagnostisk test, som er valideret med en europæisk kollaborativ valideringsundersøgelse. Det er vigtigt at huske, at NIPT test afgør blot for risikoen for genetiske abnormiteter. Resultaterne ikke endeligt vise, om et barn har en genetisk abnormitet eller ej, men chancerne er meget høje, at hvis testresultaterne viser et problem, der er one.False positive priser, eller antallet af prøver, der indikerer et kromosom problem, når ingen er til stede, er mellem 0,5 og 1 pr cent.When et testresultat er positivt, hvilket betyder, at det viser en høj risiko for en genetisk sygdom, en fostervandsprøve eller CVS test er normalt recommended.Also vigtigt at huske på er, at NIPT tests på markedet i øjeblikket kun screene for de særlige kromosomfejl nævnt her. Da denne type screening bliver mere populært, vil en bredere vifte af genetiske tests sandsynligvis blive available.Karim Smaira er grundlægger og CEO hos Genpharm Services, en førende farmaceutiske markedsføring firma tilbyder fuld markedsfører adgang i MENA-regionen for specialitet, sjælden sygdom, orphan drugs &biotekvirksomheder. Læs mere om Genpharm på http://www.genpharmservices.com/.