Diagnostiske tests er tests, der involverer at tage en prøve af enten placenta, fostervandsvæske eller føtal blod. Prøverne sendes derefter væk og undersøges i et laboratorium for kromosomale eller genetiske abnormiteter. De to vigtigste diagnostiske tests er amniocentese og chorionisk villusprøvetagning eller CV'er. Da begge disse tests har en lille risiko for spontanabort, skal du nøje overveje fordelene og ulemperne ved testene, inden du går videre med nogen af dem.
Chorionisk villi er fragmenter af placentavæv. Fordi placenta stammer fra det befrugtede æg, er kromosomerne i cellerne, der udgør placenta, repræsentative for din babys kromosomer. Under CVS fjernes og testes en lille mængde væv fra din placenta i et laboratorium for at afsløre, om din baby har en kromosomal lidelse, såsom Downs syndrom eller en anden trisomi -lidelse, såsom trisomi 18. CVS udføres mellem 10 og 12 1// 2 ugers drægtighed og resultaterne er normalt tilgængelige inden for 7 til 10 dage. Proceduren kan også bestemt identificere din babys køn, hvis du vil vide det. Hvis du ikke vil have disse oplysninger, skal du gøre dine ønsker klare inden testen. I sjældne tilfælde vil lægen ikke være i stand til at udføre CVS på grund af placentas position. I dette tilfælde kan du blive bedt om at vende tilbage til en amniocentese efter 15 uger.
Dette er den mest almindelige diagnostiske test, udført omkring 15 til 19 ugers graviditet. Fostervandet omkring din baby består hovedsageligt af din babys urin og indeholder celler fra din babys hud og urinvej. Under amniocentese opsamles et antal celler fra fostervandet. De sendes derefter til et laboratorium og dyrkes i en cellekultur, indtil der er et tilstrækkeligt antal celler til at undersøge din babys kromosomer og identificere, om din baby har en kromosomal abnormitet såsom Downs syndrom. Amniotisk væske kan også testes for høje niveauer af stoffet alfa-fetoprotein (AFP), hvilket kan betyde, at din baby har en neuralrørdefekt, såsom spina bifida eller anencephaly. Andre DNA -test kan også udføres under amniocentese for at kontrollere for medfødte forhold, der kan køre i begge forældres familie (se for tidlig fødsel).