Foruden Downs syndrom vurderer screeningstest også risikoen for en anden kromosomal abnormitet kaldet Trisomy 18. Babyer med denne tilstand har mere alvorlige mentale og fysiske abnormiteter end babyer med Downs syndrom og overlever sjældent ud over et år. Tilstanden er sjælden, med hvert år omkring 1 ud af 6000 babyer født med trisomi 18 sammenlignet med 1 ud af 800 babyer født med ned. Screening kan også detektere neurale rørdefekter som spina bifida og anencephaly, der forekommer i ca. 1 ud af 1000 graviditeter.
Den "kombinerede" testDen anbefalede screeningstest, og den, der oftest tilbydes, for Down er "Nuchal Translucens -screening", der udføres mellem 11 og 14 uger. Denne test har en høj nøjagtighedshastighed, og resultaterne produceres hurtigt.
Testen bruger en kombination af en moderlig blodprøve og en ultralyd af din baby. Ultralydet måler hudens tykkelse bagpå din babys hals, kaldet Nuchal Fold (se Nuchal gennemsigtighedscreening). Blodprøven ser på niveauerne af to kemikalier:graviditetsassocieret plasmaprotein A (PAPP-A) og en af graviditetshormonerne, human chorionisk gonadotrophin (HCG). Resultaterne af blodprøven kombineres med din alder og måling af nuchalfoldet. En matematisk formel bruges derefter til at beregne din babys risiko for Downs syndrom.
Hvis du har din blodprøve inden din ultralyd, modtager du normalt dine resultater umiddelbart efter din ultralyd. Hvis du har tegnet dit blod på tidspunktet for ultralydet, modtager du dine resultater et par dage senere. Din risiko baseret på den kombinerede test kan være højere end din risiko baseret på din alder alene, lavere eller forblive den samme.
Den integrerede testDenne test udføres i to faser ved hjælp af resultater fra en række screeningstest udført i den første og anden trimestere. Din alder tages også i betragtning, når du beregner din risiko. I første trimester måler en blodprøve 12 uger PAPP-A og HCG. Du vil også have en nuchal gennemsigtighedscreening. Ved mellem 15 og 22 uger måler en anden blodprøve niveauerne af HCG, AFP, hæmmer A og estriol. Den integrerede test er den mest følsomme screeningstest, men den har den ulempe, at resultaterne ikke er tilgængelige før senere i graviditeten. Det er ikke tilgængeligt overalt.
Triple- og firedoblede testsDisse screeningstest udføres i anden trimester, normalt mellem 15 og 20 ugers drægtighed, og vurdere din babys risiko for Downs syndrom fra blodprøver alene. Triple -testen måler niveauerne af hormonerne HCG, AFP og estriol. Den firedoblede test måler niveauer af Inhibin-A ud over disse tre hormoner. Hvis din læge eller hospital ikke tilbyder en nuchal gennemsigtighedsscreening, tilbydes en tredobbelt eller firedoblet test i stedet.