Mthfr <- Nej, det er ikke et sværgerord. Jeg må indrømme, jeg troede, det var første gang, jeg læste det, men da det viser sig, at det er noget meget vigtigere. MTHFR er en forkortelse for en genetisk mutation, der påvirker 30-50% af vores befolkning, selvom de fleste af os ikke ved, om vi har det eller ej.
Hvis du er indstillet i biologi i gymnasiet og har brug for en genopfriskning af, hvordan gener fungerer, er her aftalen:
Ahhh, godt spørgsmål. Før vi hopper ind, lad mig bare sige, at denne "begynderguide" simpelthen er en oversigt over spørgsmålet fra mit perspektiv som en, der har MTHFR. Jeg er ikke en genetisk ekspert, men jeg linker til ressourcer oprettet af eksperter i bunden af dette indlæg. Lad os nu komme i gang. . .
Forestil dig, at en af opskrifterne i din DNA -kogebog er til Mayo, undtagen instruktionerne blev lidt forvirret, og du endte med noget, der næsten er som Mayo, men ikke helt. Hver anden skål i kogebogen, der kræver Mayo, ville blive påvirket, ikke? Det er i det væsentlige, hvad en mutation er - en lille ændring af de instruktioner, der undertiden kan have små, undertiden betydelige påvirkninger på andre opskrifter.
MTHFR er specifikt et gen, der holder opskriften på methylenetetrahydrofolatreduktase - et enzym, der hjælper vores kroppe med at konvertere vitamin B9 (også kendt som folat) til en anvendelig form kaldet methylfolat. Denne proces kaldes methylering.
Nu, hvis du tænker, “ Åh, ikke noget problem! Der er folat i min multi-vitamin, ”Det er vigtigt at bemærke, at ” folat ”i de fleste fødevarer og vitaminer er folinsyre, som forskere mener er skadeligt for dem med MTHFR -genmutationer. (Mere om det senere)
Når MTHFR -genet fungerer korrekt, er det yderst effektivt til at hjælpe vores kroppe med at konvertere vitamin B9 (folat) til en anvendelig form kaldet methylfolat. Når genet er muteret, reduceres denne kapacitet til at omdanne vitamin B9 til methylfolat med 40-70%.
Det er enormt, fordi konvertering af folat til en anvendelig form er vigtig for DNA -syntese og reparation, neurotransmitterproduktion, afgiftning og immunfunktion.
Forskere er lige begyndt at undersøge forbindelsen mellem MTHFR -mutationer og forskellige forhold, men indtil videre har den fundet en tilknytning til en hel del. Her er en kort liste over forhold, der er undersøgt:
Dr. Ben Lynch, der betragtes som en af de vigtigste eksperter inden for MTHFR -genetiske mutationer, har en mere komplet liste her. (Se tredje afsnit for et link til yderligere understøttende forskning.)
Nej. Der er over halvtreds typer MTHFR -genmutationer. . . Eventuelt mere, der endnu ikke er blevet opdaget. Imidlertid er de to, der er mest undersøgt og testet for, C677T og A1298C.
Lad os se på C677T -mutationen et øjeblik. Fordi vi arver en kopi af hvert gen fra vores mor og far, betyder det, at der for dem, der har C677T -mutationen, er to muligheder. De kan være:
Ifølge Dr. Ben Lynch, individer, der er:
Der er en masse debat om, hvorvidt de med A1298C -mutationsoplevelsen formindskede funktionen. Nogle siger nej, men baseret på det, jeg har læst om Dr. Lynchs arbejde, synes han at være overbevist om, at det under visse omstændigheder kan. (kilde)
I tilfælde, hvor et individ er sammensat heterozygot - med en C677T -mutation og en A1298C -mutation - er der et estimeret 50% funktionstab. (kilde)
Desværre betragtes folinsyre - som er et syntetisk vitamin, der findes i befæstede fødevarer og næsten alle vitamintilskud - som skadelige for mennesker med MTHFR -mutationer. Selvom det let absorberes af kroppen, er mennesker, der har lave niveauer af MTHFR -enzymet, ikke i stand til at konvertere meget af det til brugbar form. Så hvad sker der med den ukonverterede folinsyre? Det knytter sig til de samme receptorer i kroppen, der bruges til at absorbere folat, hvilket effektivt blokerer kroppens evne til at absorbere ethvert anvendeligt folat, der flyder rundt. (Kilde 1, kilde 2)
Side note:Mange laboratorietest skelner ikke mellem folinsyre og folat, når der måler blodniveauer. Hvis folinsyreindtagelse er høj, kan resultaterne muligvis vise, at en person har tilstrækkelige mængder folat, når det faktisk er høje niveauer af ubrugelig folinsyre (men meget lidt folat).
Det er det ikke. En af mine yndlingsanalogier til at forklare, hvorfor går sådan:
DNA er som et musikinstrument. Det er der, men for at lave musik har det brug for noget - eller nogen - for at spille det. At noget er epigenetik, som bogstaveligt talt betyder "ovenfor" genetik. Epigenomet er bogstaveligt talt et andet genom, der spiller den første som en violin, der tænder gener i henhold til noder.
Hvad er den noder, nøjagtigt? Vores liv. Vores valg. Den mad, vi spiser. Den måde, vi interagerer med stress på. Om vi får nok søvn eller ej. Og for dem af os med MTHFR -mutationen, hvordan vi kompenserer for den for at understøtte den samlede funktion.
Her er et virkeligt eksempel:I den tilgængelige forelæsning forklarer Dr. Lynch Dr. Lynch, at visse populationer har højere mængder af MTHFR-mutationen. De fleste har også højere frekvenser af neurale rørdefekter, hvilket giver mening, fordi de er et resultat af nedsat folatstatus. En population i Italien har imidlertid høje hastigheder af mutationen, men meget få neurale rørdefekter. Forskere mener, at ernæring og positive aspekter af miljøet modulerer virkningerne af mutationen. (Her er et link til den undersøgelse, han citerer)
Hvis du har symptomer, der vedrører MTHFR og din læge bestiller testen for dig, er der en mulighed for, at den vil blive dækket af forsikring. Men hvis forsikringsselskabet af en eller anden grund beslutter, at det ikke er dækket, kan dine udgifter til lommen være meget høje-nogle gange over $ 1000. Kontakt bestemt dit forsikringsselskab og det laboratorium, du bestiller igennem for at bestemme, hvad dine maksimale omkostninger kan være.
Personligt valgte jeg at teste gennem 23 &mig. Omkostningerne er $ 199, og du får mere information end bare MTHFR -status. Jeg er dog enig i de råd, som Dr. Lynch gav i dette interview med Wellness Mama, som ikke er tilladt dig selv at blive overvældet af alle de oplysninger, de giver. Han foreslår, at han lige starter med MTHFR (hvis du har mutationen), så udforskning af andre genetiske mutationer, hvis de anbefalede kosttilskud/livsstilsændringer ikke har de ønskede resultater.
Min mand og jeg valgte at teste vores to ældre børn. (Toddlerpotamus er for ung til at producere nok spytte til testen.) Vores ræsonnement var, at hvis de havde mutationen, ville det være bedst at vide, så vi kunne tage passende skridt til at optimere deres helbred.
Desværre er der ingen "one-size-fit-all" -tilgang til MTHFR. Tilskud med methylfolat (mærket som 5 L-MTHF eller 6 (S) -L-MTHF) anbefales ofte sammen med vitamin B-12 (i form af SL-methylcobalamin eller hydroxycobalamin). Der er dog tilfælde, hvor tilskud kan forårsage alvorlige bivirkninger, især når der indføres høje doser i begyndelsen. Dette er ofte tilfældet, når individet har andre genetiske mutationer, der interagerer med MTHFR. (kilde)
Da jeg begyndte processen med at tackle min MTHFR -mutation, er her hvad jeg gjorde:
2. Jeg søgte vejledning af en MTHFR -literat sundhedsudøver, før jeg begyndte tilskud. Selvom det ikke er en komplet liste, kan du finde udøvere, der har afsluttet en form for træning her. Efter min erfaring kan videnniveauet variere meget fra praktiserende læge til praktiserende, så jeg personligt ville gøre noget yderligere forskning og/eller interviewe udbyderen, inden jeg begynder en protokol.
Næste i denne serie dækker jeg nogle af de hyppigst stillede spørgsmål om MTHFR -genmutationer.
Denne artikel blev medicinsk gennemgået af Madiha Saeed, MD, en bestyrelsescertificeret familielæge. Som altid er dette ikke personlig medicinsk rådgivning, og vi anbefaler, at du taler med din læge.