72 genetische Mutationen, die mit erblichen Brustkrebs verbunden sind

Zwei Studien beleuchten neue Genmutationen

Im Oktober 2017 wurden zwei Studien in den Journals Nature veröffentlicht Und Nature Genetics In Bezug auf die Ergebnisse von 72 zuvor unentdeckten Genmutationen, die das Risiko einer Frau, Brustkrebs zu entwickeln, erhöhen. Das internationale Team, das die Studien durchführte, wird als Oncoarray -Konsortium bezeichnet und hat mehr als 500 Forscher aus über 300 Institutionen auf der ganzen Welt zusammengebracht - diese Studie wird als die umfangreichste Brustkrebsstudie in der Geschichte gefeiert.

Um die Informationen für diese Studie zu sammeln, analysierten die Forscher die genetischen Daten von 275.000 Frauen - 166.000 von ihnen hatten eine Diagnose von Brustkrebs erhalten. Diese enorme Sammlung von Informationen hilft Wissenschaftlern, neue Risikofaktoren zu identifizieren, die einige Frauen für Brustkrebs prädisponieren und möglicherweise Einblicke in die Behandlung von Krebsarten liefern als andere. Hier sind einige der Einzelheiten zu dieser bahnbrechenden Forschung:

• In zwei Studien entdeckten die Forscher insgesamt 72 neue Genmutationen, die zu erblichen Brustkrebs beitragen.
• Um diese genetischen Varianten zu lokalisieren, analysierten die Forscher die DNA von Blutproben von Frauen, die an der Studie beteiligt sind. Fast die Hälfte hatte eine Brustkrebsdiagnose erhalten. Die DNA wurde an mehr als 10 Millionen Stellen im gesamten Genom gemessen, um subtile Hinweise darauf zu suchen, ob die DNA bei Frauen, bei denen Brustkrebs diagnostiziert wurde>
• der 72 Varianten, die die Forscher befanden, waren 65 von ihnen weitgehend mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung von Brustkrebs verbunden.
• Die verbleibenden sieben Varianten korrelierten mit einem erhöhten Risiko einer Hormonrezeptor-negativen Brustkrebs. Die American Cancer Society definiert diese Art von Brustkrebs, indem er feststellt, dass „Hormonrezeptor-negative (oder hormon-negative) Brustkrebserkrankungen weder Östrogen- noch Progesteronrezeptoren haben. Die Behandlung mit Hormontherapie -Medikamenten ist für diese Krebsarten nicht hilfreich. “Mit anderen Worten, diese genetischen Varianten können eine Art Brustkrebs verursachen, bei dem Hormonmedikamente und Behandlungen wie Tamoxifen oder Femara nicht ausreichen.
• Wenn frühere Entdeckungen hinzugefügt werden, bringen diese neuen Ergebnisse die Gesamtzahl genetischer Mutationen, die mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung von Brustkrebs auf rund 180 Uhr verbunden sind.
• Wie in der Studie angegeben, erhöhen die neu entdeckten genetischen Varianten das Risiko einer Frau, Brustkrebs um rund 5 bis 10 Prozent zu erkranken. Während diese Mutationen nicht so einflussreich sind wie BRCA1 und BRCA2, legt die Forschung nahe, dass diese kleinen Varianten möglicherweise eine zusammengesetzte Wirkung auf die Frauen haben, die sie haben, was das Potenzial zur Entwicklung der Krankheit erhöhen könnte.

Was bedeutet dies für Frauen, die das Risiko einer erblichen Brustkrebs zu entwickeln,

Brustcancer.org, eine gemeinnützige Organisation, die sich der Mission verpflichtet hat, Informationen zu sammeln und eine Gemeinschaft für die von Brustkrebs betroffenen Menschen zu schaffen, teilt diese Informationen mit:„Die meisten Menschen, die Brustkrebs erziehen, haben keine Familiengeschichte der Krankheit. Wenn jedoch eine starke Familiengeschichte von Brust und/oder Eierstockkrebs vorhanden ist, kann es Grund zu der Annahme geben, dass eine Person ein abnormales Gen geerbt hat, das mit einem höheren Brustkrebsrisiko verbunden ist. Einige Leute entscheiden sich für Gentests, um dies herauszufinden. Ein genetischer Test besteht darin, eine Blut- oder Speichelprobe zu geben, die analysiert werden kann, um Abnormalitäten in diesen Genen aufzunehmen. “

Derzeit sind die häufigsten Gentests für diese Krankheit die BRCA1- und BRCA2 -Genmutationen. Da die Wissenschaft jedoch zusätzliche genetische Varianten einführt, die mit Brustkrebs verbunden sind, kann Ihr Gesundheitsdienstleister weitere Tests mit einem genetischen Berater empfehlen. Wenn Ihre persönliche oder familiäre Geschichte darauf hindeutet, dass Sie ein Träger anderer genetischer Anomalien sein könnten, kann Ihnen ein ausgefeilteres genetischeres Panel von Vorteil sein. Da die Fortschritte im Bereich der Genetik fortgesetzt werden

Gibt es vorbeugende Maßnahmen, die Frauen ergreifen können?

Brustcancer.org empfiehlt Frauen, die sich bewusst sind, dass sie eine genetische Mutation haben, die mit Brustkrebs verbunden ist

• Gewicht in einem gesunden Bereich
• Nehmen Sie an einem regulären Trainingsprogramm teil
• Rauchen vermeiden
• Überlegen Sie, Alkohol zu reduzieren oder zu beseitigen
• eine nährstoffreiche Diät
essen

Aggressivere vorbeugende Strategien können:

• Beginnen Sie in einem früheren Alter, je nach der Familiengeschichte einer Frau, auf erbliche Brustkrebs zu untersuchen.
• Hormonelle Therapien
• Eine prophylaktische Mastektomie oder chirurgische Entfernung der gesunden Brüste

ein Wort von sehr Well

Die Familiengeschichte jeder Frau ist einzigartig, daher gibt es keinen einheitlichen Ansatz, um erblicher Brustkrebs zu verhindern oder zu behandeln. Wenn Sie das Risiko ausgesetzt sind, erblicher Brustkrebs zu entwickeln, seien Sie proaktiv und sprechen

Sollten Sie sich vor der beängstigenden Diagnose von Brustkrebs stellen, wenden Sie sich an andere, um Unterstützung zu erhalten. Die Brustkrebsgemeinschaft floriert und ist mit einigen der belastbarsten Frauen gefüllt, die Sie jemals treffen werden. Sie werden Sie auf Ihrer Reise ermutigen. Außerdem kann die zusätzliche Unterstützung das Gefühl der Isolation erleichtern, die mit einer Brustkrebsdiagnose entstehen können.