Mehrere Gene wurden mit Brustkrebs in Verbindung gebracht, von denen die häufigsten BRCA -Mutationen sind (BRCA1 und BRCA2). Um Ihnen ein Gefühl für ihre Bedeutung zu vermitteln, liegt das gesamte Lebenszeitrisiko für Brustkrebs bei Frauen ohne BRCA -Mutation bei rund 12%. Für diejenigen mit einer solchen Mutation variiert das durchschnittliche Lebenszeitrisiko für Brustkrebs zwischen 40 und 70%. BRCA -Mutationen erhöhen das Risiko mehrerer anderer Krebsarten.
Da eine BRCA -Mutation ein so signifikanter Risikofaktor ist, werden viele Frauen mit einer Familienanamnese der Krankheit dazu ermutigt, Gentests zu erhalten. Solche Tests sind nicht routinemäßig und erfordern nachdenklich über mögliche nächste Schritte. Die Möglichkeit, eine Veranlagung für Brustkrebs zu entdecken, kann beängstigend sein, aber Überwachung und Behandlung kann das langfristige Überleben von Menschen, die diese Mutationen haben, verbessern, und dies sollte einige Ihrer Ängste mildern.
Gene, die sich in jeder Zelle in Ihrem Körper befinden, bestehen aus DNA -Molekülen. Sie sind eine Blaupause - kodieren für die Proteine, die Ihr Körper baut. BRCA -Gene sind normale Gene, die als Tumorsuppressorgene fungieren. Jede Ihrer Zellen enthält zwei Kopien des BRCA1 -Gens und zwei Kopien des BRCA2 -Gens (eine Kopie von jeder Ihrer Mutter und eine Kopie Ihres Vaters).
Normale BRCA -Gene codieren für Proteine, die das Wachstum von Krebs, insbesondere Brustkrebs und Eierstockkrebs, verhindern. Insbesondere sind diese Proteine für die Reparatur von Krebsbeschädigungsschäden an DNA in Ihren Zellen verantwortlich.
Sie können einige Leute auf diese beziehen, indem Sie "B-R-C-A-Mutationen" oder "BRACA-Mutationen" sagen.
Verständnis der Onkogenese, dem Prozess, der zu Krebs führtMutationen sind genetische Fehler. BRCA-Genmutationen sind autosomal dominant, was bedeutet, dass eine Kopie des abnormalen Gens ihren normalen Anti-Krebs-Effekt beeinträchtigt.
Es ist weitaus häufiger, nur ein mutiertes BRCA -Gen zu haben (dies ist als BRCA1/2 geschrieben) als zwei von ihnen.
Es gibt zwei Möglichkeiten für eine Person, eine BRCA -Genmutation zu haben:
Eine BRCA -Mutation zu haben, gibt Ihnen eine genetische Veranlagung für Krebs, aber es bedeutet nicht, dass Sie definitiv Krebs entwickeln werden.
BRCA -Mutationen sind verbunden mit erblichen Brustkrebs, aber nicht alle erblichen Brustkrebs sind auf BRCA -Mutationen zurückzuführen.
Insgesamt machen BRCA -Mutationen 20 bis 25% der erblichen Brustkrebs und 5 bis 10% der Brustkrebs insgesamt aus.
Erbliche Brustkrebserkrankungen, die nicht mit BRCA-Mutationen zusammenhängen, werden als nicht-brka familiärer Brustkrebs oder BRCAX bezeichnet. Zu den mit Brustkrebs verbundenen Genmutationen gehören diejenigen in ATM CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, STK11 und TP53. Es gibt wahrscheinlich andere, und die Forschung ist noch nicht abgeschlossen.
In den unter 40 Jahren sind etwa 10% der Brustkrebserkrankungen mit BRCA-positiv und nach dem 40. Lebensjahr sind ungefähr 5% der Brustkrebs mit einer BRCA-Genmutation verbunden.
Familiärer BrustkrebsDiese Mutationen sind mit unterschiedlichen Tumoreigenschaften verbunden, die die Reaktionsfähigkeit auf die Therapie beeinflussen können. BRCA -Mutationen sind in der Regel mit Krebsarten mit einem höheren Tumorgrad verbunden, was ein Maß für die Aggressivität des Tumors ist.
Darüber hinaus sind Brustkrebs bei Frauen mit BRCA -Mutationen (insbesondere BRCA1) weniger wahrscheinlich Östrogen- oder Progesteronrezeptoren. Diese Proteine auf der Oberfläche von Brustkrebszellen führen dazu, dass Tumoren wachsen, wenn sie mit diesen Hormonen binden.
Diese Mutationen sind auch mit Brustkrebs verbunden, die weniger wahrscheinlich HER2-positiv sind.
Dreifachnegative Brustkrebs-die keine HER2-Rezeptoren, Östrogenrezeptoren oder Progesteronrezeptoren haben-sind bei Frauen mit BRCA-Mutationen häufiger als bei Frauen ohne Mutation. Dies bedeutet, dass Medikamente, die für Hormonrezeptor-positive und HER2-positive Brustkrebs wirksam sind
Brustkrebs bei Frauen mit BRCA -Mutationen reagieren in der Regel besser zur neoadjuvanten Chemotherapie (Chemotherapie vor der Operation) als bei Frauen ohne diese Mutationen.
Insgesamt sind Gentests für Brustkrebsgene nicht Standard. Es wird jedoch häufig für Frauen mit Brustkrebs in der Familienanamnese empfohlen oder in jungen Jahren persönlich Brustkrebs hatten.
Während Sie möglicherweise medizinische Anzeichen dafür haben, dass Sie getestet werden, ist dies eine emotional belastete Entscheidung. Möglicherweise stehen Sie mit wichtigen Entscheidungen konfrontiert, wenn Sie positiv auf BRCA-Gene oder andere Brustkrebsgene (oft als Nicht-BRCA-Genmutationen bezeichnet) testen.
Viele Frauen wollen auf jede erdenkliche Weise getestet werden, während andere es vorziehen, über ihre Risiken zu wissen.
Überlegungen bei der Entscheidung über das Testen:
Unabhängig von Ihrer Entscheidung über Gentests müssen Sie Ihre empfohlenen Mammogramme erhalten.
Beachten Sie, dass ein negatives Testergebnis (keine identifizierten Brustkrebsgene) nicht bedeutet, dass Sie keinen Brustkrebs erhalten. Ebenso bedeutet das, positive Tests zu testen, dass Sie absolut Brustkrebs bekommen.
Ein positives Ergebnis (ein identifiziertes Brustkrebsgen) kann bedeuten, dass Sie in einem jüngeren Alter (vor 40 Jahren) ein Screening -Mammogramme haben müssen.
Es gibt keine eindeutigen Empfehlungen zur Behandlung von positiven Gentests, da viele Frauen mit diesen Ergebnissen keinen Brustkrebs entwickeln. Es gibt keine richtige oder falsche Entscheidung. Ob zu diesem Zeitpunkt die Behandlung durchführen oder nicht, ist eine sehr persönliche Entscheidung, die Sie auf der Grundlage Ihres Risikos und Ihrer vorbeugenden Optionen sorgfältig treffen müssen.
In diesem Stadium ist es wichtig, dass Sie über die Prävention von Brustkrebs nachdenken. Experten schlagen vor, dass der Konsum von Antioxidantien (in frischem Obst und Gemüse vorkommt), Konservierungsstoffe und nicht zum Rauchen Ihr Risiko für alle Krebsarten verringern kann.
Spezifische Überlegungen zur Prävention von Brustkrebs:
Eierstockkrebs tritt bei rund 1,3% der Frauen in der Allgemeinbevölkerung auf. Für Personen mit BRCA1 -Mutationen wird erwartet, dass 39% Eierstockkrebs erleiden, während 11 bis 17% der Menschen mit einer BRCA2 -Mutation die Krankheit entwickeln werden.
Es gibt auch andere Krebsarten, die auch mit BRCA -Mutationen in Verbindung gebracht werden können, wie Prostatakrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs und Lungenkrebs.
Wenn Sie oder ein Verwandter positiv getestet haben, können Sie sich von der Sorge um Brustkrebs überwältigen. Diese Reaktion ist nicht üblich, aber Sie schulden es sich selbst, Ihre Gefühle zu diesem Thema zu klären. Wenn Sie mit dem Risiko von Brustkrebs vorbereitet sind, kann dies helfen, mit einem Therapeuten zu sprechen, der Ihnen zuhören und Ihnen Strategien zur Verfügung stellt, um mit Ihren Gefühlen und Besorgungen fertig zu werden.
Sobald Sie Ihre BRCA -Ergebnisse erzielt haben, können Sie mit Ihrem Gesundheitsdienstleister und genetischen Berater zusammenarbeiten, um über Ihre nächsten Schritte zu entscheiden, einschließlich Brustkrebs -Screening und potenziell andere Therapien wie Hormontherapie oder Operation. Sprüche deine Bedenken. Stellen Sie Ihre Fragen. Es ist wichtig, dass Sie sich sicher fühlen, was Sie nach BRCA -Tests tun.