Laktatazidose /Periodic Paralysis
Frage
Ich bin ein 63 Jahre alte Frau mit einer aktuellen Diagnose periodische Paralyse (seit Jahren mit MS diagnostiziert) wurde der genetische Code nicht gefunden, aber die Symptome sind am nächsten Andersen-Tawil-Syndrom (ATS). Ein ATS-Spezialist sagt, dass meine Art zu mir und meiner Familie einzigartig ist. Meine Hauptsymptome sind voller Körper, schlaffen Perioden der Lähmung, in der ich bin nicht in der Lage in irgendeiner Art und Weise zu bewegen, einschließlich, meine Augen nicht in der Lage zu sprechen oder zu öffnen. Ich bin in der Lage zu hören, aber und wissen alles, was um mich herum passiert. Ich habe Probleme mit der Atmung, Würgen und Herz arryhthmias einschließlich QT und Tachykardie und Blutdruck Höhen und Tiefen während sie. Sie kann von 15 Minuten bis 7 Stunden.
Ich habe völlig untauglich geworden zwischen den Episoden ... Muskelschwäche, Belastungsintoleranz, haben einen speziellen Rollstuhl so, dass ich in einer zurückgelehnten Position zu sitzen, denn auch gerade sitzen in einem Stuhl zu besteuern ist auch auf mich. Ich bin auf die Sauerstofftherapie 24/7. Ich kann keine Medikamente nehmen, außer Kalium für das Kalium sie von Kalium zu vermeiden Verschieben der Episoden von paralysis.I bekommen niedrige Verschiebung, hohe und sogar in normalen Bereichen.
Ich habe 4 Spezialisten und alle von ihnen haben mir gesagt, sie können nicht mehr für mich zu tun. . Ich habe eine neue PCP
Meine Frage
ist: Ich bin nicht sicher, wohin sie sich wenden. Vor 2 Tagen habe ich einige medizinische Datensätze aus einer neurologischen Klinik I bis vor etwa 2 Jahren ging .... eine Aminosäure Plasma Studie ausgeführt worden war .... Ich hatte auch eine Muskelbiopsie zur gleichen Zeit getan ... der Arzt sah mich in der Mitte des Prozesses übertragen. Ich wurde von einem anderen Arzt sagte, dass alle meine Tests normal..no Zeichen der Mitochondrien oder Stoffwechselerkrankung waren. Es war wieder ein Jahr, bevor ich meine Diagnose bekam.
Die Studie Aminosäure .... niedrigen Asparaginsäure und 3 methylhistidine wieder abnormal kam, und eine sehr hohe Prolin, Alanin, Valin, Tyrosin, homcysteine und Brenztraubensäure ..
kein Arzt dies hatte angesprochen, und ich glaube nicht, jeder von ihnen sah es tatsächlich außer dem Arzt, dass es bestellt und dann links
die Ergebnisse sagte: "Hyperalaninemia primären oder sekundären schlägt Laktatazidose oder hyper ammonemic-Syndrom. Die weitere Aufarbeitung garantiert.
Hyperprolinemia mit sekundären mitochondriale Dysfunktion consistant ist oder Typ I oder Typ II Hyperprolinemia zeigen. Eine weitere Analyse gerechtfertigt sein könnte.
empfehlen Messung von Laktat und Wiederholung der Aminosäureanalyse Plasma. "
keine Wiederholung
wurde je getan und kein Blut Laktatmessung wurde durchgeführt.
Ist es möglich, dass alle meine Symptome sind möglicherweise unbehandelten Laktatazidose? Oder hat das periodische Paralyse (eine Stoffwechselstörung) diese Bedingungen verursacht? Oder gibt es eine Chance, die ich habe eine andere Stoffwechselstörung und Periode Paralysis? Ich bin nicht sicher, welche meiner Spezialisten danach zu fragen oder ob ich zu einem endochrinologist.I gehen ich davon aus ich den Test nochmals gemacht benötigen. Ich habe seit diesem Test bergab ganz deutlich weg.
Ich weiß, das eine komplexe Situation, aber ich brauche Hilfe bei wem ich über dieses Thema drehen sollte .....
< B> Antwort
Ja, das ist eine seltene komplexe Situation .... ich würde raten, aber wenn Sie kamen, um mich in meinem Büro, um zu sehen, würde ich zu einer der führenden neurologischen Klinik am Telefon sein, wahrscheinlich in einem medizinischen Zentrum .... habe ich Duke, Emory und Winston Salem (Bowman Gray) hier in der Nähe ... ich bin in SC, aber jede gute Neurologie Klinik an einer Lehranstalt ....... erhalten Ihre primäre verwendet um ein paar Anrufe machen und zurück zu einem Super-Sub Spezialklinik, wo die Ärzte mir gesehen haben, dies im Gegensatz, wenn ich nur das Lesen ..... ich hoffe, das hilft .....
Familie Innere Medizin, General Medical Questio
