SUA und Trisomie 21
Frage
Hallo,
Ich habe einen Freund, der 31 Jahre alt ist und 18 Wochen schwanger. Während des ersten Ultraschall, sagte der Arzt ihr, dass sie SUA (Single Umbilikalarterie) hatte und sie nahmen eine viel längere Zeit mit dem ultra-Sound alles, um sicherzustellen, sah ok ansonsten (wie dies ein Marker für trisomy21 ist). Sie haben nicht eine Amniozentese empfehlen, aber tat eine Blutprobe nehmen. Nach der Ultraschallbilder Überprüfung scheint es, als ob der große Zeh eine große Trennung vom Rest der Zehen hat; ein weiterer Indikator für die Trisomie 21 (Down-Syndrom), aber der Arzt hat es nicht erwähnt, waren wir diejenigen, die es bemerkt.
Babys Haben Zehen haben in der Regel eine große Trennung bei 18 Wochen, so dass etwas Normales abnormal aussehen?
Wenn die Bluttests wieder normale kommen (Ich gehe davon aus sie an den Alphafetoprotein Ebenen aussehen werden), wird dieser sicher angeben, ob das Baby hat Down-Syndrom?
Wie riskant ist eine Amniozentese und ist es notwendig, wenn die Blutspiegel in Ordnung sind oder Ebenen keinen klaren Indikator für die Gesundheit des Babys Alphafetoprotein.
~ wir sind alle sehr besorgt. Ich schätze irgendwelche Ratschläge oder Einsicht Sie anbieten können! Vielen Dank ~ Lisa
Antwort
Alle die sonographische Zeichen, die Sie erwähnt sind "weiche" Anzeichen von chormosomal Anomalien und sind nicht immer genau. Eine einzelne Umbilikalarterie NICHT trisomy-21.It anzuzeigen, ist ein Indikator für strukturelle Defekte in 30% der Fälle, wo es gesehen wird. Es wird in der Plazenta Gefäßverschluss oder Thrombose gesehen. Trisomie 21 ist mit einem "nuchal fold transluscency" angezeigt und muss weiter untersucht werden. Der Raum zwischen den Zehen nicht anzeigt, Down-Syndrom, aber die Falte auf der Hand kann. Alphafetoprotein kann Down- anzuzeigen, ob sie niedriger als normal ist, aber es ist nicht endgültig, bei weitem. Amniozentese ist die einzige definitive Test haben wir adn wir es für alle Frauen über 35 Jahren zu empfehlen.