MTHFR
Frage Bei
Hallo,
I 2 Fehlgeburten im vergangenen Jahr gehabt haben. Nach dem zweiten bekam ich eine Wiederholung Verlust Panel, das habe ich gezeigt, für die MTHFR-Mutation heterozygot bin. Mein OBGYN sagte es keine große Sache war, es sei denn ich homo war. Nun, ich habe vor kurzem ging ein RE zu sehen, wer mein Mann für die Mutation getestet. Er war ein Träger 2 der "weniger schweren" Stränge. Mein RE möchte, dass wir zu einer Hämatologe zu schicken, aber mein OBGYN denkt, es ist lächerlich, dass die RE sogar mein Mann getestet, sagen, es spielt keine Rolle. Ich bin so verwirrt, die Implikation diese auf zukünftige Schwangerschaften haben könnte. Danke für Ihre Hilfe!
Antwort
Dr. RamirezHello,
Ich muss mich entschuldigen, aber ich bin nicht eine genetische Experte. Allerdings schlägt meine Überprüfung der Literatur, dass diese ein einzelner Gendefekt ist und keine Prüfung des Mannes verlangen, da dies keinen Unterschied machen wird. Es Haupteffekt ist eine Erkrankung namens Homocystinurie, die schwere Krankheit verursachen können. Das ist wahrscheinlich der Grund für Ihre Überweisung an einen Hämatologen. Wie Sie wissen, ist es auf verschiedenen Ebenen mit der Schwangerschaft Versagen in Zusammenhang gebracht.
Denke ich, der beste Rat einen Genetik Berater zu sehen wäre, genau herauszufinden, was Ihre Risiken sind.
Mit freundlichen Grüßen
Edward J. Ramirez, MD, FACOG
Leitender Ärztlicher Direktor
die Fruchtbarkeit und Gynäkologie Zentrum
Monterey Bay IVF-Programm
www.montereybayivf.com
Monterey, Kalifornien, USA
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