in Folge Turners Syndrom Schwangerschaft losses
Frage
Lieber Dr. Ramirez,
Ich habe zwei aufeinander folgenden Schwangerschaft Verluste hatten in diesem Jahr (Januar bis Juli) und beide karyotypes kam zurück, als 45 , X, die offenbar im Einklang mit Turner-Syndrom ist. Wenn das erste Ergebnis im Januar kam zurück, meine Ärzte dachte, dass es nur ein Zufall /Pech war und uns ermutigt, noch einmal zu versuchen. Wir warteten ein paar Monate, versuchte es noch einmal und hatte noch einen Verlust, der auch einen Karyotyp von 45, X hatte. Wie häufig ist es zu haben, 2 in einer Reihe mit dem gleichen Defekt? Was sind Ihre Vorschläge? Mein Mann und ich haben beide karyotypisiert worden und sind normal 46, XX und 46, XY.
Diese sind nicht unsere einzigen zwei Niederlagen. Ich hatte eine Abortivei im März 2000 einen Verlust an 6wks im November 2001, ein normales, heatlhy Mädchen (lobe Gott!) Im April 2003 einen Verlust nach 5 Wochen im Oktober 2006, und dann werden die beiden Verluste oben für insgesamt 5 Verluste von 6 Schwangerschaften! Der einzige andere Verlust wir karyotypisiert hatte, war im Jahr 2001 und es kam zurück kam als Karyotyp 46, XX, aber mir wurde gesagt, dies nicht schlüssig ist, weil es meine Zellen gewesen sein könnte, die getestet wurden.
über meine 8 Jahre Verluste Ich habe viel getestet und gefunden hatte, wurden MTHFR hetero, Prothrombin-Gen-Mutation, positive ANA (manchmal), und ich habe eine Autoimmunerkrankung namens Raynaud, die ich schon kannte haben bevor ich schwanger wurde.
ich nehme BA und Progesteron Zäpfchen und mit den letzten beiden Schwangerschaften war auf Arixtra, die eine synthetische Form von Heparin ist.
ich bin zur Zeit 30 Jahre alt, und mein Mann ist 39. wir haben keine Probleme TTC - wir in der Regel vorstellen, innerhalb von 3 Monaten. Unser Wunder Tochter ist ein glückliches, gesundes 5 Jahre alt und die Schwangerschaft war ziemlich ereignislos andere als ein paar vorfristige Kontraktionen
Bitte bieten Sie mir Ihren Rat -. Vor allem auf die Statistik mit 2 aufeinander folgenden Verlusten aufgrund von Turner Syndrom und Ihre Gedanken auf eine Behandlung, die, wenn überhaupt funktionieren könnte! Niemand kann scheinen, um herauszufinden, was mit mir zu tun oder etwas zu finden, die stark verweist auf die Ursache für meine Verluste zu sein.
Ich hoffe, Sie können helfen!
Christina
Antwort
Liebe Christina
,
. Leider gibt es keine Statistik das Auftreten von zwei aufeinanderfolgenden Turners Abnormalitäten in einem normalen Karyotyp Paar beschreibt. Ich glaube, dass es wahrscheinlich ist Pech, auf ungewöhnliche Weise. Mutationen sind mit Schwangerschaften und führen zu einer ziemlich hohen Abortrate üblich. Die Unfruchtbarkeit Rate ist auch Einflüsse durch diese Chromosomenstörungen. Die meisten Mängel sind spontan und nicht wiederkehrend.
Mit Ihrer Geschichte von wiederholten Fehlgeburten, ist es sehr wahrscheinlich ist, dass, obwohl Ihr Karyotyp normal sind, gibt es auftretende spontane Mutationen, wenn das Ei zu anormalen Embryonen teilt führt.
Obwohl Sie leicht schwanger, natürlich zu begreifen ist in Ihrem Fall unberechenbar und zu mehr Fehlgeburten führen kann. Natürlich können Sie auch weiterhin versuchen, aber die emotionale Maut wird hoch sein. Die Medikamente, die Sie auf sind, die ich auch häufig in meiner wiederholten Fehlgeburten Patienten verwenden, sind darauf ausgerichtet, Frauen, die Autoimmuntyp Fehlgeburten haben, nicht Chromosomenanomalie Typ Fehlgeburten. Deshalb werden sie nicht zu vorteilhaft für Sie. Statt an diesem Punkt wäre die beste Option mit Präimplantationsdiagnostik In-vitro-Fertilisation zu tun. Eventhough ich kein großer Fan dieses neuen Verfahrens bin, weil ich eine Abnahme der Schwangerschaftsraten gesehen haben, wird es erlauben Ihnen, Ihre Embryonen zu screenen und eine normale Übertragung. Mit Ihrer Geschichte der Schwangerschaft leicht (das heißt das Implantieren leicht), Ihre Chancen auf eine Schwangerschaft, wenn eine normale in die Gebärmutter übertragen wird, würde hoch sein. Wenn Sie keine Angst vor der Zwillinge haben, würde ich zwei Normalen übertragen.
Das wird der beste Weg, um für Sie zu gehen, wenn auch auch die teuerste. Ich hoffe, das hilft.
Mit freundlichen Grüßen,
Edward J. Ramirez, MD
Leitender Ärztlicher Direktor
Das Fertility and Gynecology Zentrum
Monterey Bay IVF-Programm
www .montereybayivf.com
