Trisomie 18
Frage Bei
Danke meine Vorlage für das Lesen. Ich bin 18 Wochen schwanger, 25 Jahre alt, und mein zweites Kind zu bekommen. Meine Fälligkeit 12. Mai. Ich hatte das alpha-Protein-Screening vor ein paar Wochen. Mein Arzt hat mich angerufen und mir mitgeteilt, dass es abnormal kam zurück, und dass ich mit einem Kind zu bekommen, Trisomie 18 eine 1 in 19 Chance hatte, Er schlug vor, dann habe ich eine amnio, so dass mein Mann und ich waren gestern zu unserer Verabredung. Sie haben einen Ultraschall, und dann trafen wir uns mit dem Arzt für eine Beratung. Sie erzählte uns, dass der Ultraschall sah wunderschön aus, dass sie alles ganz klar sehen konnte, und das Herz und alles sah toll aus. Sie bot uns die amnio, sagte aber (wenn mein Mann nach ihrer Meinung gefragt), dass sie fühlte, das Baby war gesund und in Ordnung. Sie sagte uns, dass es ein kleiner Prozentsatz von Babys ist, die normale Ultraschalls haben, sind aber immer noch geboren mit Trisomie 18. Wir beschlossen, die amnio zu haben, aufgrund der geringen Risiko einer Fehlgeburt. Meine Frage ist ... Wenn Trisomie 18 alles oder nichts ist (das heißt, Sie haben entweder es oder nicht, dann gibt es nicht Schweregrade) warum sollte keine Probleme auf dem Ultraschall auftauchen? Gäbe es nicht mindestens eines der gemeinsamen Merkmale ersichtlich sein? Haben diese Probleme (wie Herzprobleme, körperliche Deformierungen) manchmal später in der Schwangerschaft entwickeln? Der Arzt sagte mir, dass ich dünn genug, dass sie schöne klare Ultraschallbilder bekam. Sind die Ultraschallbilder nicht immer klar? Ich fühlte mich so glücklich und erleichtert, nachdem ich mit dem Arzt gesprochen, aber jetzt, wo ich bin zu Hause fühle ich mich die Angst kommt zurück. Bitte helfen Sie mir zu verstehen.
Danke,
Mary
Antwort
Ultraschalluntersuchungen können Anomalien des Herzens oder der strukturellen Anatomie des Fötus nicht immer identifizieren. Manchmal zeigen Anomalien auf Sonogramm und manchmal tun sie nicht. Wenn Sie einen Alphafetoprotein Bildschirm, der hat ein 1.19 Risiko von Trisomie 18 hätte, würde ich auch Amniozentese empfehlen (auch wenn ein Sonogramm völlig normal war). Amniozentese ist 100% genau in Chromosomenanomalien und das Risiko einer Fehlgeburt Identifizierung nach einer Amniozentese ist 1: 400. Wenn das Risiko der Abnormität (1,19) größer als das Risiko einer Fehlgeburt ist, empfehle ich amnio meinen Patienten. Trisomie 18 ist ziemlich selten, aber ich würde die amnio getan noch haben. Viel Glück.
