MTHFR <- Nein, es ist kein Schimpfwort. Ich gebe zu, ich dachte, es wäre das erste Mal, dass ich es las, aber wie sich herausstellt, ist es etwas viel wichtigeres. MTHFR ist eine Abkürzung für eine genetische Mutation, die 30-50% unserer Bevölkerung betrifft, obwohl die meisten von uns nicht wissen, ob wir sie haben oder nicht.
Wenn Sie sich in der Biologie der High School abgestimmt haben und eine Auffrischung darüber benötigen, wie Gene funktionieren, ist hier der Deal:
Ahhh, gute Frage. Bevor wir einspringen, lassen Sie mich nur sagen, dass dieser "Anfängerführer" einfach ein Überblick über das Problem aus meiner Sicht als jemand ist, der MTHFR hat. Ich bin kein genetischer Experte, aber ich linke mit Ressourcen, die von Experten am Ende dieses Beitrags erstellt wurden. Lassen Sie uns jetzt anfangen. . .
Stellen Sie sich vor, eines der Rezepte in Ihrem DNA -Kochbuch ist für Mayo, außer dass die Anweisungen ein wenig verstümmelt wurden und Sie etwas wie Mayo sind, aber nicht ganz. Jedes andere Gericht im Kochbuch, das Mayo erfordert, wäre betroffen, oder? Das ist im Wesentlichen eine Mutation - eine leichte Änderung der Anweisungen, die manchmal kleine, manchmal erhebliche Auswirkungen auf andere Rezepte haben können.
MTHFR ist speziell ein Gen, das das Rezept für Methylenetetrahydrofolatreduktase hält - ein Enzym, das unserem Körper hilft, Vitamin B9 (auch als Folat bekannt) in eine verwendbare Form umzuwandeln, die als Methylfolat bezeichnet wird. Dieser Prozess wird als Methylierung bezeichnet.
Wenn Sie jetzt denken:" Oh, kein Problem! Es gibt Folsäure in meinem Multivitamin, "Es ist wichtig zu beachten (Mehr dazu später)
Wenn das MTHFR -Gen ordnungsgemäß funktioniert, hilft es sehr effizient, unseren Körper zu helfen, Vitamin B9 (Folsäure) in eine verwendbare Form umzuwandeln, die als Methylfolat bezeichnet wird. Wenn das Gen mutiert ist, wird diese Fähigkeit zur Umwandlung von Vitamin B9 in Methylfolat um 40-70%reduziert.
Das ist riesig, da das Umwandeln in Folat in eine nutzbare Form für die DNA -Synthese und -Reparatur, die Produktion von Neurotransmitter, die Entgiftung und die Immunfunktion wesentlich ist.
Die Forscher beginnen gerade damit, den Zusammenhang zwischen MTHFR -Mutationen und unterschiedlichen Bedingungen zu untersuchen, aber bisher hat es einen Zusammenhang mit wenigen festgestellt. Hier ist eine kurze Liste von Bedingungen, die untersucht wurden:
Dr. Ben Lynch, der als einer der führenden Experten auf dem Gebiet der genetischen Mutationen von MTHFR gilt, hat hier eine vollständigere Liste. (Siehe den dritten Absatz, um einen Link zur zusätzlichen unterstützenden Forschung zu erhalten.)
Nein. Es gibt über fünfzig Arten von MTHFR -Genmutationen. . . Möglicherweise mehr, die noch entdeckt werden müssen. Die beiden, die am häufigsten untersucht und getestet werden, sind C677T und A1298C.
Schauen wir uns die C677T -Mutation für einen Moment an. Da wir eine Kopie jedes Gens von unserer Mutter und unserem Vater erben, bedeutet dies, dass für diejenigen, die die C677T -Mutation haben, zwei Möglichkeiten gibt. Sie können:
Laut Dr. Ben Lynch sind Personen, die:
sindEs gibt viele Debatten darüber, ob diejenigen mit der A1298C -Mutationserfahrung die Funktion verringern. Einige sagen nein, aber basierend auf dem, was ich von Dr. Lynchs Arbeit gelesen habe, scheint er davon überzeugt zu sein, dass dies unter bestimmten Umständen kann. (Quelle)
In Fällen, in denen eine Person zusammengesetzte heterozygote ist - eine C677T -Mutation und eine A1298C -Mutation -, gibt es schätzungsweise 50% Funktionsverlust. (Quelle)
Leider gilt Folsäure - ein synthetisches Vitamin, das in angereicherten Lebensmitteln und fast allen Vitaminpräparaten vorkommt, für Menschen mit MTHFR -Mutationen als schädlich angesehen. Obwohl es vom Körper leicht absorbiert werden kann, können Menschen mit geringen Niveaus des MTHFR -Enzyms nicht sehr viel davon in nutzbare Form umwandeln. Was passiert also mit der unkonvertierten Folsäure? Es verbindet sich an denselben Rezeptoren im Körper, das zum Absorptieren von Folat verwendet wird, und blockiert effektiv die Fähigkeit des Körpers, ein nutzbares Folat aufzunehmen, das herumschwebt. (Quelle 1, Quelle 2)
Randnotiz:Viele Labortests unterscheiden bei der Messung des Blutspiegels nicht zwischen Folsäure und Folsäure. Wenn die Folsäureaufnahme hoch ist, können die Ergebnisse zeigen, dass ein Individuum ausreichend Folsäure aufweist, obwohl sie tatsächlich ein hohes Maß an unbrauchbarer Folsäure (aber nur sehr wenig Folat) haben.
Wirklich, es ist nicht so. Eines meiner Lieblingsanalogien, um zu erklären, warum so lautet:
DNA ist wie ein Musikinstrument. Es ist da, aber um Musik zu machen, braucht es etwas - oder jemanden -, um sie zu spielen. Das etwas ist Epigenetik, was buchstäblich „über“ Genetik bedeutet. Das Epigenom ist buchstäblich ein zweites Genom, das die erste wie eine Geige spielt und Gene nach der Noten ein- und ausgeschaltet hat.
Was ist das für eine Noten? Unser Leben. Unsere Entscheidungen. Das Essen, das wir essen. Die Art und Weise, wie wir mit Stress interagieren. Ob wir genug Schlaf bekommen oder nicht. Und für diejenigen von uns mit der MTHFR -Mutation, wie wir sie kompensieren, um die Gesamtfunktion zu unterstützen.
Hier ist ein echtes Beispiel:In der hier verfügbaren Vorlesung erklärt Dr. Lynch, dass bestimmte Populationen höhere Raten der MTHFR-Mutation haben. Die meisten haben auch höhere Raten von Neuralrohrdefekten, was sinnvoll ist, da sie auf einen verringerten Folatstatus zurückzuführen sind. Eine Population in Italien hat jedoch hohe Mutationsraten, aber nur sehr wenige Neuralrohrdefekte. Forscher glauben, dass Ernährung und positive Aspekte der Umwelt die Auswirkungen der Mutation modulieren. (Hier ist ein Link zu der Studie, die er zitiert)
Wenn Sie Symptome haben, die sich auf MTHFR beziehen, und Ihr Arzt bestellt den Test für Sie, besteht die Möglichkeit, dass er durch Versicherungen abgedeckt wird. Wenn die Versicherungsgesellschaft aus irgendeinem Grund entscheidet, dass sie nicht gedeckt ist, können Ihre Kosten aus eigener Tasche sehr hoch sein-manchmal über 1000 US-Dollar. Überprüfen Sie auf jeden Fall Ihre Versicherungsgesellschaft und das Labor, das Sie bestellen, um festzustellen, was Ihre maximalen Kosten aussehen könnten.
Persönlich entschied ich mich, bis 23 &Me zu testen. Die Kosten betragen 199 US -Dollar und Sie erhalten mehr Informationen als nur den Status des MTHFR. Ich stimme jedoch dem Rat zu, den Dr. Lynch in diesem Interview mit Wellness Mama gegeben hat, was es nicht erlaubt, sich von allen Informationen zu überwältigen, die sie bereitstellen. Er schlägt vor, gerade mit MTHFR zu beginnen (wenn Sie die Mutation haben) und dann andere genetische Mutationen untersuchen, wenn die empfohlenen Ergänzungen/Lebensstiländerungen nicht die gewünschten Ergebnisse haben.
Mein Mann und ich haben uns entschieden, unsere beiden älteren Kinder zu testen. (Kleinkinderpotamus ist zu jung, um für den Test ausreichend Spucke zu produzieren.) Unser Argument war, dass es am besten ist, wenn sie die Mutation hätten, so zu wissen, dass wir angemessene Maßnahmen zur Optimierung ihrer Gesundheit ergreifen können.
Leider gibt es keinen „Einheitsgröße“ -Ansatz für MTHFR. Die Supplementierung mit Methylfolat (markiert mit 5 l-MTHF oder 6 (s) -l-MTHF) wird häufig zusammen mit Vitamin B-12 (in Form von SL Methylcobalamin oder Hydroxycobalamin) empfohlen. Es gibt jedoch Fälle, in denen eine Supplementierung schwerwiegende Nebenwirkungen verursachen kann, insbesondere wenn zu Beginn hohe Dosen eingeführt werden. Dies ist häufig der Fall, wenn das Individuum andere genetische Mutationen hat, die mit MTHFR interagieren. (Quelle)
Als ich mit dem Prozess begann, meine MTHFR -Mutation anzusprechen, habe ich Folgendes getan:
2. Ich suchte die Anleitung eines MTFR -Kenntnisses im Gesundheitswesen, bevor ich mit der Supplementierung begann. Obwohl es sich nicht um eine vollständige Liste handelt, finden Sie Praktiker, die hier eine Ausbildung abgeschlossen haben. Nach meiner Erfahrung kann das Wissensniveau vom Praktiker zum Praktiker sehr unterschiedlich sein, sodass ich persönlich zusätzliche Recherchen durchführen und/oder den Anbieter vor Beginn eines Protokolls interviewen würde.
Als nächstes werde ich in dieser Serie einige der am häufigsten gestellten Fragen zu MTHFR -Genmutationen behandeln.
Dieser Artikel wurde medizinisch von Madiha Saeed, MD, einem staatlich zertifizierten Familienarzt überprüft. Wie immer ist dies kein persönlicher medizinischer Rat und wir empfehlen Ihnen, mit Ihrem Arzt zu sprechen.