Las pruebas de diagnóstico son pruebas que implican tomar una muestra de la placenta, el líquido amniótico o la sangre fetal. Las muestras se envían y se examinan en un laboratorio para anomalías cromosómicas o genéticas. Las dos pruebas de diagnóstico principales son la amniocentesis y el muestreo de villus coriónicos, o CVS. Dado que ambas pruebas conllevan un pequeño riesgo de aborto espontáneo, deberá considerar cuidadosamente las ventajas y desventajas de las pruebas antes de seguir adelante con cualquiera de ellos.
.Las vellosidades coriónicas son fragmentos de tejido placentario. Debido a que la placenta se origina en el huevo fertilizado, los cromosomas en las células que conforman la placenta son representativos de los cromosomas de su bebé. Durante CVS, se elimina y se prueba una pequeña cantidad de tejido de su placenta y se prueba en un laboratorio para revelar si su bebé tiene un trastorno cromosómico, como el síndrome de Down u otro trastorno de la trisomía, como la trisomía 18. CVS se realiza entre 10 y 12 1/ 2 semanas de gestación y los resultados generalmente están disponibles dentro de los 7 a 10 días. El procedimiento también puede identificar definitivamente el sexo de su bebé, si desea saber. Si no desea tener esta información, aclare sus deseos antes de la prueba. En casos raros, el médico no podrá realizar CVS debido a la posición de la placenta. En este caso, se le puede pedir que regrese para una amniocentesis a las 15 semanas.
Esta es la prueba de diagnóstico más común, realizada alrededor de 15 a 19 semanas de embarazo. El líquido amniótico alrededor de su bebé consiste principalmente en la orina de su bebé y contiene células de la piel y el tracto urinario de su bebé. Durante la amniocentesis, se recogen varias células del fluido amniótico. Luego se envían a un laboratorio y se cultivan en un cultivo celular, hasta que haya un número suficiente de células para examinar los cromosomas de su bebé e identificar si su bebé tiene una anormalidad cromosómica como el síndrome de Down. El líquido amniótico también se puede probar para altos niveles de la sustancia alfa-fetoproteína (AFP), lo que podría significar que su bebé tiene un defecto de tubo neural como la espina bífida o la anencefalia. También se pueden realizar otras pruebas de ADN durante la amniocentesis para verificar las condiciones congénitas que pueden funcionar en la familia de cualquiera de los padres (ver nacimiento prematuro).