Además del síndrome de Down, las pruebas de detección también evalúan el riesgo de otra anormalidad cromosómica llamada Trisomy 18. Los bebés con esta afección tienen anormalidades mentales y físicas más severas que los bebés con síndrome de Down y rara vez sobreviven más allá de un año. La condición es rara, con cada año alrededor de 1 de cada 6000 bebés nacidos con Trisomy 18, en comparación con 1 de cada 800 bebés nacidos con Down. La detección también puede detectar defectos del tubo neural como la espina bífida y la anencefalia, que ocurren en aproximadamente 1 de cada 1000 embarazos.
La prueba "combinada"La prueba de detección recomendada, y la más comúnmente ofrecida, para Down es el "detección de translucidez nucal", realizada entre 11 y 14 semanas. Esta prueba tiene una alta tasa de precisión y los resultados se producen rápidamente.
La prueba utiliza una combinación de un análisis de sangre materna y una ecografía de su bebé. El ultrasonido mide el grosor de la piel en la parte posterior del cuello de su bebé, llamado pliegue nucal (ver detección de translucidez nucal). El análisis de sangre analiza los niveles de dos productos químicos:la proteína plasmática A del embarazo A (PAPP-A) y una de las hormonas del embarazo, la gonadotrofina coriónica humana (HCG). Los resultados del análisis de sangre se combinan con su edad y la medición del pliegue nucal. Luego se usa una fórmula matemática para calcular el riesgo de su bebé de síndrome de Down.
Si se realiza su análisis de sangre antes de su ultrasonido, generalmente recibirá sus resultados inmediatamente después de su ultrasonido. Si tiene la sangre extraída en el momento del ultrasonido, recibirá sus resultados unos días después. Su riesgo basado en la prueba combinada puede ser mayor que su riesgo basado en su edad solo, menor o permanecer igual.
La prueba integradaEsta prueba se realiza en dos etapas utilizando resultados de una gama de pruebas de detección realizadas en el primer y segundo trimestres. Su edad también se tendrá en cuenta al calcular su riesgo. En el primer trimestre, un análisis de sangre a las 12 semanas mide PAPP-A y HCG. También tendrá una detección de translucidez nucal. En entre 15 y 22 semanas, otro análisis de sangre mide los niveles de HCG, AFP, inhibina A y Estriol. La prueba integrada es la prueba de detección más sensible, pero tiene la desventaja de que los resultados no están disponibles hasta más tarde en el embarazo. No está disponible en todas partes.
Pruebas triples y cuádruplesEstas pruebas de detección se realizan en el segundo trimestre, generalmente entre 15 y 20 semanas de gestación, y evalúan el riesgo de su bebé de síndrome de Down solo con análisis de sangre. La prueba triple mide los niveles de las hormonas HCG, AFP y Estriol. La prueba cuádruple mide los niveles de inhibina-A además de estas tres hormonas. Si su médico u hospital no ofrece un examen de translucencia nucal, entonces se ofrecerá una prueba triple o cuádruple.