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Trysomy 18


Pregunta
Hola Doctor,
Tengo 31 años, tienen una hija de 5 años (mañana! :) y mi último período comenzó el 12 de noviembre. Aquí está mi preocupación y pregunta para usted: Hice la prueba cuádruple el martes y la enfermera me llamó ayer para decir que a pesar de mis Downs (1 en 3000) y Espina Bífida (1 de cada 10.000) voló espectacularmente mis resultados para Trysomy 18 regresó "off" para mi edad - 1 en 22. por supuesto, al ser una enfermedad mortal que tengo miedo. Lo que debería haber sido mis resultados de mi edad que me mantenga "normal" y es todavía una muy buena posibilidad de que mi bebé está bien? Voy a un nivel 2 y haré una amniocentesis si es necesario, pero podría utilizar algo de tranquilidad si es que hay.
Gracias!
Respuesta

a la edad de 31 años, el riesgo de trisomía 18 debe ser mayor de 1 en 2700. Si se trata de 1 en 22, que parece ser anormal. Yo recomendaría una amniocentesis para estar absolutamente seguro. Por supuesto, la trisomía 18 termina usdally en un aborto involuntario. Sin embargo, para su tranquilidad, que tendría una amniocentesis. No creo que una ecografía de nivel II será presentar defectos cromosómicos.