Una introducción a NIPT pruebas prenatales (no invasiva Pruebas prenatales)

Non invasiva (NIPT) es un método de detección sofisticado utiliza para detectar anomalías cromosómicas en el feto en desarrollo. Una muestra de sangre de la madre se procesa y analiza la presencia de problemas cromosómicos en el ADN del bebé. A diferencia de las técnicas de pruebas invasivas, como la amniocentesis y la CVS, este enfoque más reciente a la configuración genética no plantea ningún riesgo de aborto involuntario y es inofensivo para el bebé. ¿Qué Implica una prueba NIPT?
Durante el embarazo, la sangre de la madre contiene una pequeña cantidad de material genético de su bebé, conocido como "ADN fetal libre de células circulantes" o ccffDNA. En una prueba de NIPT, muestra de sangre de la madre se procesa para separar su ADN desde el ccffDNA. El genoma del bebé es analizada para detectar anormalidades en ciertos cromosomas, que se traducen en enfermedades como el síndrome de Down. Cuando se realiza una prueba NIPT?
Actualmente, se recomienda realizar pruebas NIPT para las mujeres con embarazos de alto riesgo. Los factores de riesgo incluyen la edad materna, antecedentes familiares de anomalías cromosómicas, o casos en los que las pruebas (ecografía, prueba de suero) prenatal ha mostrado un riesgo para el síndrome de Down u otra prueba genética conditions.The está validado y actualmente indicados para los embarazos únicos a las 10 avanzaron semanas de gestación o más. Los resultados generalmente están disponibles en 10 días a 2 semanas. Las mujeres interesadas en tomar una prueba de NIPT deben hablar con su obstetra. ¿Qué hace una Pantalla de Prueba Para NIPT? Francia El cribado analiza el ADN del bebé para detectar el riesgo de enfermedades cromosómicas trisomía 21 (Síndrome de Down), Trisomía 18 (síndrome de Edwards), trisomía 13 (síndrome de Patau) con un alto grado de precisión. ¿Cómo exacta es la prueba de NIPT
Hay varias empresas que ofrecen actualmente los kits de prueba NIPT en la región que demandan un alto nivel de precisión. Para la detección de Down y Edwards riesgo de síndromes, la exactitud promedio factor de riesgo es del 99 por ciento. tasas de precisión para la trisomía 13 son entre el 80 y el 92 por ciento. Hay algunas alternativas NIPT disponibles en el mercado, incluyendo Prenatest de LifeCodexx, Alemania que es la única CE-IVD aprobado prueba de diagnóstico prenatal que se validó con un estudio europeo de validación de colaboración. Es importante recordar que las pruebas NIPT determina sólo el nivel de riesgo de anomalías genéticas. Los resultados no muestran definitivamente si un bebé tiene una anomalía genética o no, pero las posibilidades son muy altas que si los resultados de las pruebas muestran un problema, hay tasas positivas one.False, o el número de pruebas que indican un problema cuando el cromosoma ninguno está presente, son entre 0,5 y 1 por cent.When un resultado de la prueba es positivo, es decir, que muestra un alto riesgo de sufrir una enfermedad genética, una prueba de amniocentesis o CVS es generalmente recommended.Also importante a tener en cuenta es que el NIPT pruebas actualmente en el mercado sólo de pantalla para el anomalías cromosómicas específicas que se mencionan aquí. Como este tipo de revisión se hace más popular, una gama más amplia de pruebas genéticas es probable que se convierta en available.Karim Smaira es fundador y CEO de Genpharm Services, una firma de marketing farmacéutico líder en ofrecer servicios de acceso completa del mercado en la región MENA la especialidad, la enfermedad rara, huérfano de drogas y las empresas de biotecnología. Para saber más acerca Genpharm en http://www.genpharmservices.com/.