La trisomía 18
Pregunta
Gracias por leer mi presentación. Tengo 18 semanas de embarazo, de 25 años de edad, y tener mi segundo hijo. Mi fecha de vencimiento es 12 de mayo. Tuve la detección de la proteína alfa hecho hace un par de semanas. Mi médico me llamó y me informó que salió anormal y que tenía un 1 en 19 probabilidades de tener un bebé con trisomía 18. Se sugirió entonces tengo una amniocentesis, así que mi marido y yo fuimos a nuestra cita de ayer. Ellos hicieron un ultrasonido, y luego se reunieron con el médico para una consulta. Nos dijo que el ultrasonido se veía hermosa, que podía ver todo muy claramente, y el corazón y todo se veía bien. Nos ofreció la amniocentesis, pero dijo (cuando mi marido pidió su opinión) que se sentía que el bebé estaba sano y bien. Ella nos dijo que hay un pequeño porcentaje de bebés que tienen los ultrasonidos normales, pero aún nacen con trisomía 18. Hemos decidido no tener la amniocentesis, debido al pequeño riesgo de aborto involuntario. Mi pregunta es la siguiente ... Si la trisomía 18 es todo o nada (lo que significa que se tiene o no lo hace, no hay grados de gravedad) ¿por qué no hay problemas aparecen en el ultrasonido? ¿No habría al menos una de las características comunes aparentes? ¿Estos problemas (tales como problemas cardíacos, malformaciones físicas) a veces se desarrollan más tarde en el embarazo? El médico me dijo que yo era lo suficientemente agradable que obtuvo claras imágenes de ultrasonido delgada. Son las imágenes de ultrasonido no siempre está claro? Me sentí tan feliz y aliviado después de hablar con el médico, pero ahora que estoy en casa me siento la ansiedad de volver. Por favor, ayúdame a entender.
Gracias, España María
Respuesta
exámenes de ultrasonido
no siempre pueden identificar anormalidades del corazón o la anatomía estructural del feto. A veces las anormalidades aparecen en ecografía y, a veces no lo hacen. Si tenía una pantalla de alfafetoproteína que dio un riesgo 01:19 de trisomía 18, también recomendaría la amniocentesis (incluso si un sonograma era completamente normal). La amniocentesis es fiable al 100% en la identificación de anomalías cromosómicas y el riesgo de aborto involuntario después de una amniocentesis es de 1: 400. Cuando el riesgo de la anormalidad (1:19) es mayor que el riesgo de aborto involuntario, recomiendo a mis pacientes amniocentesis. La trisomía 18 es bastante raro, pero todavía habría hecho la amniocentesis. Buena suerte.
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