Según el Instituto Nacional del Cáncer, el cáncer de mama invasivo afecta a aproximadamente una de cada ocho mujeres estadounidenses, y aproximadamente del 5 al 10 por ciento de todos los cánceres de seno son hereditarios.
En la actualidad, la mayoría de las personas están familiarizadas con las mutaciones del gen BRCA1 y BRCA2, que son mutaciones genéticas heredadas, o anormalidades en la secuenciación de ADN, que aumentan el riesgo de desarrollar cáncer de mama.
Según las estadísticas del Instituto Nacional del Cáncer, a los 80 años, aproximadamente el 72% de las mujeres que han heredado una mutación del gen BRCA1 y aproximadamente el 69% de las mujeres que han heredado una mutación del gen BRCA2 probablemente serán diagnosticadas con cáncer de mama.
Pero estos datos solo representan una pequeña porción de mujeres que desarrollarán la enfermedad. ¿Los científicos están más cerca de determinar variantes genéticas adicionales o factores que pueden desempeñar un papel en el desarrollo del cáncer de seno? En realidad lo son.
En octubre de 2017, se publicaron dos estudios en las revistas Nature Y Nature Genetics , Respectivamente, que informó sobre los hallazgos de 72 mutaciones genéticas previamente no descubiertas que aumentan el riesgo de una mujer de desarrollar cáncer de mama. El equipo internacional, que realizó los estudios, se llama consorcio OnCoArray, y reunió a más de 500 investigadores de más de 300 instituciones en todo el mundo; este estudio se está aclamando como el estudio de cáncer de mama más extenso en la historia.
Para recopilar la información para este estudio, los investigadores analizaron los datos genéticos de 275,000 mujeres, de las cuales 146,000 habían recibido un diagnóstico de cáncer de mama. Esta gran colección de información está ayudando a los científicos a identificar nuevos factores de riesgo que predisponen a algunas mujeres al cáncer de seno y pueden proporcionar información sobre por qué ciertos tipos de cánceres son más difíciles de tratar que otras. Estos son algunos de los detalles sobre esta investigación innovadora:
Breastcancer.org, una organización sin fines de lucro comprometida con la misión de recopilar información y crear una comunidad para los afectados por el cáncer de mama, comparte esta información:“La mayoría de las personas que desarrollan cáncer de seno no tienen antecedentes familiares de la enfermedad. Sin embargo, cuando hay un fuerte historial familiar de cáncer de seno y o ovario, puede haber razones para creer que una persona ha heredado un gen anormal vinculado a un mayor riesgo de cáncer de mama. Algunas personas eligen someterse a pruebas genéticas para averiguarlo. Una prueba genética implica dar una muestra de sangre o saliva que se pueda analizar para recoger cualquier anormalidad en estos genes. ”
Actualmente, las pruebas genéticas más comunes para esta enfermedad son las mutaciones del gen BRCA1 y BRCA2. Pero a medida que la ciencia presenta variantes genéticas adicionales vinculadas al cáncer de seno, su proveedor de atención médica puede recomendar más pruebas con un consejero genético. Si su historia personal o familiar sugiere que podría ser portador de otras anomalías genéticas, un panel genético más elaborado puede ser beneficioso para usted. A medida que continúan los avances en el campo de la genética, los procedimientos de prueba más precisos permitirán la detección más temprana de los factores de riesgo de cáncer de mama, un enfoque más individualizado para la atención y mejores opciones de tratamiento.
BreastCancer.org recomienda que las mujeres que sepan que tienen una mutación genética vinculada al cáncer de mama consideran implementar las siguientes medidas preventivas para disminuir el riesgo:
Las estrategias preventivas más agresivas pueden incluir:
El historial familiar de cada mujer es único, por lo que no existe un enfoque único para prevenir o tratar el cáncer de mama hereditario. Si tiene el riesgo de desarrollar cáncer de seno hereditario, sea proactivo y hable con su proveedor de atención médica sobre cómo reducir mejor su riesgo de enfermedad y, si es necesario, las intervenciones médicas apropiadas disponibles para usted.
.Si se encuentra enfrentando el diagnóstico aterrador del cáncer de seno, comuníquese con otros para obtener apoyo. La comunidad del cáncer de mama está prosperando, y está lleno de algunas de las mujeres más resistentes que jamás haya conocido. Te animarán en tu viaje. Además, tener el apoyo adicional puede aliviar los sentimientos de aislamiento que pueden presentarse con un diagnóstico de cáncer de seno.