Varios genes se han relacionado con el cáncer de mama, el más común de los cuales son las mutaciones BRCA (BRCA1 y BRCA2). Para darle una idea de su importancia, el riesgo general de por vida de cáncer de seno en mujeres sin una mutación BRCA es de alrededor del 12%. Para aquellos con tal mutación, el riesgo promedio de por vida de desarrollar cáncer de mama varía entre 40 y 70%. Las mutaciones BRCA aumentan el riesgo de varios otros tipos de cáncer también.
Dado que una mutación BRCA es un factor de riesgo tan significativo, se alienta a muchas mujeres con antecedentes familiares de la enfermedad a obtener pruebas genéticas. Dichas pruebas no son rutinarias y requiere una consideración reflexiva sobre los posibles pasos de los próximos pasos. La posibilidad de descubrir una predisposición al cáncer de mama puede ser aterradora, pero la vigilancia y el tratamiento pueden mejorar la supervivencia a largo plazo de las personas que tienen estas mutaciones, y esto debería templar algunos de sus temores.
Los genes, que están dentro de cada célula de su cuerpo, están hechos de moléculas de ADN. Son un plan, codificando las proteínas que construye su cuerpo. Los genes BRCA son genes normales que funcionan como genes supresores de tumores. Cada una de sus células contiene dos copias del gen BRCA1 y dos copias del gen BRCA2 (una copia de cada una de su madre y una copia de su padre).
Los genes BRCA normales codifican proteínas que previenen el crecimiento del cáncer, especialmente el cáncer de mama y el cáncer de ovario. Específicamente, estas proteínas son responsables de reparar el daño que causa cáncer al ADN en sus células.
Es posible que escuche a algunas personas referirse a estas explicando "mutaciones B-R-C-A" o diciendo "Mutaciones de braca".
. Comprender la oncogénesis, el proceso que conduce al cáncerLas mutaciones son errores genéticos. Las mutaciones del gen BRCA son dominantes autosómicas, lo que significa que tener una copia del gen anormal perjudica su efecto anti-cáncer normal.
Es mucho más común tener solo un gen BRCA mutado (esto está escrito como BRCA1/2) que dos de ellos.
Hay dos formas para que una persona tenga una mutación del gen BRCA:
Tener una mutación BRCA le da una predisposición genética al cáncer, pero no significa que definitivamente desarrollará cáncer.
Las mutaciones BRCA son asociado con el cáncer de mama hereditario, pero no todos los cánceres de seno hereditario se deben a mutaciones BRCA.
En general, las mutaciones BRCA representan del 20 al 25% de los cánceres de seno hereditario y del 5 al 10% de los cánceres de seno en general.
Los cánceres de seno hereditarios no relacionados con las mutaciones BRCA se denominan cáncer de mama familiar no BRCA o BRCAX. Las mutaciones genéticas que están vinculadas al cáncer de mama incluyen las de ATM CDH1, Chek2, Palb2, PTEN, STK11 y TP53. Es probable que haya otros, y la investigación está en curso.
En los menores de 40 años, aproximadamente el 10% de los cánceres de seno están asociados con ser positivos para BRCA, y después de los 40 años, aproximadamente el 5% de los cánceres de seno están asociados con una mutación del gen BRCA.
Cáncer de mama familiarEstas mutaciones están asociadas con diferentes características tumorales que pueden afectar la capacidad de respuesta a la terapia. Las mutaciones BRCA tienden a estar asociadas con cánceres que tienen un grado tumoral más alto, que es una medida de la agresividad del tumor.
Además, los cánceres de seno en mujeres con mutaciones BRCA (especialmente BRCA1) tienen menos probabilidades de tener receptores de estrógenos o progesterona. Estas proteínas en la superficie de las células de cáncer de mama hacen que los tumores crezcan cuando se unen con estas hormonas.
Estas mutaciones también están asociadas con el cáncer de seno que es menos probable que sea positivo en HER2.
Los cánceres de seno triple negativos, que no tienen receptores HER2, receptores de estrógenos o receptores de progesterona, son más comunes en las mujeres con mutaciones BRCA que en las mujeres sin la mutación. Esto significa que los medicamentos que son efectivos para los cánceres de seno positivos para receptores hormonales y HER2 positivos no suelen ser efectivos para tratar estos tipos de cáncer, lo que puede hacerlos más difíciles de tratar.
Los cánceres de seno en mujeres con mutaciones BRCA tienden a responder mejor a la quimioterapia neoadyuvante (quimioterapia antes de la cirugía) que las de las mujeres sin estas mutaciones.
Prueba genéticaEn general, las pruebas genéticas para los genes del cáncer de mama no son estándar. Sin embargo, a menudo se recomienda para las mujeres que tienen antecedentes familiares de cáncer de seno o que personalmente han tenido cáncer de seno a una edad temprana.
.Si bien es posible que tenga indicaciones médicas para hacerse la prueba, esta es una decisión emocionalmente cargada. Es posible que se enfrente a decisiones importantes si da positivo por genes BRCA u otros genes de cáncer de mama (a menudo llamado mutaciones de genes no BRCA).
Muchas mujeres quieren hacerse la prueba de todas las formas posibles, mientras que otras prefieren evitar conocer sus riesgos.
.Consideraciones a medida que toma una decisión sobre la prueba:
Independientemente de su decisión sobre las pruebas genéticas, debe obtener sus mamografías recomendadas.
Tenga en cuenta que un resultado negativo de la prueba (sin genes de cáncer de mama identificados) no significa que no obtendrá cáncer de seno. Del mismo modo, Probar positivo no significa que obtendrá absolutamente cáncer de seno.
Tener un resultado positivo (un gen de cáncer de mama identificado) puede significar que debe tener mamografías de detección a una edad más temprana (antes de los 40 años).
No hay recomendaciones claras con respecto al tratamiento para pruebas genéticas positivas porque muchas mujeres con estos resultados no desarrollan cáncer de mama. No hay una decisión correcta o incorrecta. Si seguir o no el tratamiento en esta etapa es una decisión muy personal que debe tomar cuidadosamente en función de sus opciones de riesgo y preventiva.
En esta etapa, es importante que piense en la prevención del cáncer de mama. Los expertos sugieren que consumir antioxidantes (que se encuentran en frutas y verduras frescas), evitar conservantes y no fumar puede disminuir el riesgo de todos los cánceres.
Consideraciones específicas para la prevención del cáncer de mama:
El cáncer de ovario ocurre en aproximadamente el 1.3% de las mujeres en la población general. Para aquellos con mutaciones BRCA1, se espera que el 39% desarrollen cáncer de ovario, mientras que del 11 al 17% de las personas con una mutación BRCA2 desarrollarán la enfermedad.
También hay otros cánceres que pueden asociarse con mutaciones BRCA, como cáncer de próstata, cáncer de páncreas y cáncer de pulmón.
.Si usted o un pariente han dado positivo, puede sentirse abrumado por la preocupación por el cáncer de mama. Esta reacción no es habitual, pero se le debes a ti mismo para resolver tus sentimientos sobre el problema. Si está preocupado por el riesgo de cáncer de seno, puede ayudar a hablar con un terapeuta que puede escucharlo y proporcionarle estrategias para hacer frente a sus sentimientos y aprensiones.
Una vez que tenga sus resultados de BRCA, puede trabajar con su proveedor de atención médica y asesor genético para decidir sobre sus próximos pasos, que incluirá la detección de cáncer de seno y potencialmente otras terapias, como la terapia hormonal o la cirugía. Delice tus preocupaciones. Haga sus preguntas. Es importante que se sienta seguro de lo que hace después de las pruebas BRCA.