MTHFR
Pregunta
Hola, España he tenido 2 abortos involuntarios en el último año. Después de la segunda Tengo un panel pérdida de repetición que mostró Soy heterocigotos para la mutación MTHFR. Mi ginecólogo dijo que no era gran cosa a menos que estuviera homo. Bien poco fui a ver a un RE que probó mi marido para la mutación. Era un vehículo de 2 de las hebras "menos graves". Mi RE quiere enviar a un hematólogo, pero mi ginecólogo cree que es ridículo que el RE incluso la prueba a mi marido, diciendo que no importa. Estoy tan confundido en cuanto a la implicación que esto podría tener sobre los embarazos futuros. ¡Gracias por tu ayuda!
Respuesta
Dr. RamirezHello,
Debo disculparme, pero no soy un experto en genética. Sin embargo, mi revisión de la literatura sugiere que estos es un defecto en los genes y no requiere pruebas de que el marido, ya que esto hará ninguna diferencia. Es importante efecto es un trastorno llamado homocistinuria, que puede causar una enfermedad grave. Eso es probablemente las razones para su remisión a un hematólogo. Como saben, se asocia con el fracaso del embarazo en diferentes niveles.
Creo que el mejor consejo sería ver a un consejero genético para averiguar exactamente cuáles son sus riesgos.
Atentamente,
Edward J. Ramírez, MD, FACOG
director Médico Ejecutivo Francia El Centro de Fertilidad y Ginecología
programa de FIV Monterey Bay
www.montereybayivf.com
Monterey, California, EE.UU.