embarazo con síndrome de Turner consecutiva losses
Pregunta
Estimado Dr. Ramírez,
he tenido dos abortos consecutivos este año (enero y julio) y dos cariotipos volvió como 45 , X, que aparentemente es consistente con el síndrome de Turner. Cuando el primer resultado se produjo en enero, mis médicos pensaron que era sólo un golpe de suerte /mala suerte y nos animaron a intentarlo de nuevo. Esperamos unos meses, lo intentó de nuevo y tuvo otra pérdida que también tenía un cariotipo de 45, X. ¿Qué tan común es tener 2 en una fila con el mismo defecto? ¿Cuáles son sus sugerencias? Mi marido y yo hemos sido el cariotipo y son normales 46, XX y 46, XY.
Estas no son nuestras dos únicas pérdidas. Yo tenía un cigoto en Marzo de 2000, una pérdida en 6wks en noviembre de 2001, una chica heatlhy normal (gracias a Dios!) En abril de 2003, una pérdida en 5 semanas en octubre de 2006, y luego las dos derrotas mencionadas anteriormente para un total de 5 pérdidas de cada 6 embarazos! La única otra pérdida que habíamos cariotipo fue en 2001 y llegó regresó como cariotipo de 46, XX, pero me dijeron que esto no es concluyente, ya que podría haber sido mis células que se probaron.
Durante mis 8 años de pérdidas que han tenido una gran cantidad de pruebas y se han encontrado para tener hetero MTHFR, Protrombina mutación genética, ANA positivo (a veces), y tengo un trastorno autoinmune llamada enfermedad de Raynaud, que yo ya sabía antes de que yo quedé embarazada.
tomo BA y progesterona supositorios, y con los dos últimos embarazos no estaba en Arixtra, que es una forma sintética de la heparina.
Tengo 30 años de edad, y mi marido es 39. no tenemos problemas TTC - normalmente concebimos el plazo de 3 meses. Nuestra hija es un milagro feliz, sano de 5 años y el embarazo fue bastante tranquilo aparte de unas cuantas contracciones antes de término
por favor me ofrecen su consejo -. Especialmente en las estadísticas de tener 2 derrotas consecutivas debido a Turner Síndrome de Down y sus pensamientos sobre un tratamiento que podrían funcionar, si los hay! Nadie puede parecer imaginar qué hacer conmigo o encontrar cualquier cosa que apunta fuertemente a ser la causa de mis pérdidas.
Espero que usted puede ayudar!
Christina
respuesta
Estimado Christina,
Gracias por su pregunta. Por desgracia, no hay estadísticas que describen la incidencia de anomalías dos consecutivos de Turner en un par cariotipo normal. Creo que es probablemente la mala suerte, de una manera inusual. Las mutaciones son comunes con los embarazos y dar lugar a una tasa bastante alta aborto involuntario. La tasa de infertilidad es también influencias de estos defectos cromosómicos. La mayoría de los defectos son espontáneas y no recurrente.
Con su historial de abortos involuntarios recurrentes, lo más probable es que, a pesar de sus cariotipos son normales, hay mutaciones espontáneas que se producen cuando el óvulo se divide dando lugar a embriones anormales.
A pesar de quedar embarazada con facilidad, concebir de forma natural es impredecible en su caso y puede dar lugar a más abortos involuntarios. Por supuesto que puede seguir intentando, pero la carga emocional va a ser alta. Los medicamentos que usted toma, que yo también utilizo habitualmente en mis pacientes abortos espontáneos recurrentes, están más orientados hacia las mujeres que tienen abortos involuntarios de tipo autoinmune, no cromosómicas abortos involuntarios tipo anormalidad. Por lo tanto, no van a ser demasiado beneficioso para usted. En cambio, en este punto, la mejor opción sería la de hacer la fertilización in vitro con diagnóstico genético preimplantacional. Apesar de que no soy un gran fan de este nuevo procedimiento, porque he visto una disminución en las tasas de embarazo, que le permitirá a la pantalla de embriones y transferir una normal. Con su historial de quedar embarazada con facilidad (es decir, implantar fácilmente), sus posibilidades de embarazo si uno normal se transfiere al útero, sería muy alto. Si usted no tiene miedo a los gemelos, me gustaría transferir dos normales.
Eso va a ser el mejor camino a seguir para usted, aunque también el más caro. Espero que esto ayude.
Sinceramente,
Edward J. Ramírez, MD Director Médico Ejecutivo
comentario El Centro de Fertilidad y Ginecología
programa de FIV Monterey Bay
www .montereybayivf.com