Mthfr <- No, no es una palabra de juramento. Admito que pensé que era la primera vez que lo leí, pero resulta que es algo mucho más importante. MTHFR es una abreviatura de una mutación genética que afecta al 30-50% de nuestra población, aunque la mayoría de nosotros no sabemos si la tenemos o no.
Si se ajusta en la biología de la escuela secundaria y necesita un repaso sobre cómo funcionan los genes, aquí está el trato:
Ahhh, buena pregunta. Antes de entrar, permítanme decir que esta "Guía para principiantes" es simplemente una visión general del problema desde mi perspectiva como alguien que tiene MTHFR. No soy un experto genético, pero hago vinculado a los recursos creados por expertos en la parte inferior de esta publicación. Ahora, comencemos. . .
Imagine que una de las recetas en su libro de cocina de ADN es para mayonesa, excepto que las instrucciones se ganaron un poco y terminó con algo que es casi como mayonesa, pero no del todo. Todos los demás platos en el libro de cocina que exigen mayonesa se verían afectados, ¿verdad? Eso es esencialmente lo que es una mutación:un ligero cambio en las instrucciones que pueden tener impactos a veces pequeños, a veces significativos en otras recetas.
MTHFR es específicamente un gen que contiene la receta de metilenetetrahidrofolato reductasa, una enzima que ayuda a nuestros cuerpos a convertir la vitamina B9 (también conocida como folato) en una forma utilizable llamada metilfolato. Este proceso se llama metilación.
Ahora, si estás pensando, " ¡Oh, no hay problema! Hay folato en mi multivitamínico, "Es importante tener en cuenta que el" folato "en la mayoría de los alimentos y vitaminas es ácido fólico, que los investigadores creen que es perjudicial para aquellos con mutaciones del gen MTHFR. (Más sobre eso más tarde)
Cuando el gen MTHFR funciona correctamente, es altamente eficiente para ayudar a nuestros cuerpos a convertir la vitamina B9 (folato) en una forma utilizable llamada metilfolato. Cuando el gen está mutado, esta capacidad para convertir la vitamina B9 en metilfolato se reduce en un 40-70%.
Eso es enorme, porque convertir el folato en una forma utilizable es esencial para la síntesis y reparación del ADN, la producción de neurotransmisores, la desintoxicación y la función inmune.
Los investigadores recién comienzan a estudiar la conexión entre las mutaciones MTHFR y las diferentes condiciones, pero hasta ahora ha encontrado una asociación con bastantes. Aquí hay una breve lista de condiciones que se han estudiado:
El Dr. Ben Lynch, considerado uno de los principales expertos en el campo de las mutaciones genéticas MTHFR, tiene una lista más completa aquí. (Consulte el tercer párrafo para un enlace a una investigación de apoyo adicional).
No. Hay más de cincuenta tipos de mutaciones del gen MTHFR. . . Posiblemente más que aún no se han descubierto. Sin embargo, los dos que se estudian y analizan más comúnmente son C677T y A1298C.
Veamos la mutación C677T por un momento. Debido a que heredamos una copia de cada gen de nuestra madre y padre, eso significa que para aquellos que tienen la mutación C677T hay dos posibilidades. Pueden ser:
Según el Dr. Ben Lynch, individuos que son:
Hay mucho debate sobre si aquellos con la experiencia de mutación A1298C disminuyeron la función. Algunos dicen que no, pero en base a lo que he leído sobre el trabajo del Dr. Lynch, parece convencido de que en ciertas circunstancias puede. (fuente)
En los casos en que un individuo es heterocigoto compuesto, que tiene una mutación C677T y una mutación A1298C, hay un 50% de pérdida de función estimada. (fuente)
Desafortunadamente, el ácido fólico, que es una vitamina sintética que se encuentra en los alimentos fortificados y casi todos los suplementos de vitaminas, se considera perjudicial para las personas con mutaciones MTHFR. Aunque el cuerpo lo absorbe fácilmente, las personas que tienen bajos niveles de la enzima MTHFR no pueden convertir mucho en forma utilizable. Entonces, ¿qué pasa con el ácido fólico no convertido? Se adhiere a los mismos receptores en el cuerpo utilizado para absorber el folato, bloqueando efectivamente la capacidad del cuerpo para absorber cualquier folato utilizable que esté flotando. (Fuente 1, Fuente 2)
Nota al margen:muchas pruebas de laboratorio no distinguen entre el ácido fólico y el folato al medir los niveles sanguíneos. Si la ingesta de ácido fólico es alta, los resultados pueden mostrar que un individuo tiene cantidades adecuadas de folato cuando en realidad lo que realmente tiene son altos niveles de ácido fólico inutilizable (pero muy poco fólico).
.Realmente, no lo es. Una de mis analogías favoritas para explicar por qué va así:
El ADN es como un instrumento musical. Está allí, pero para hacer música necesita algo, o alguien, para tocarla. Ese algo es la epigenética, que literalmente significa genética "arriba". El epigenoma es literalmente un segundo genoma que reproduce el primero como un violín, activando los genes de acuerdo con la partitura.
¿Qué es exactamente esa partitura? Nuestras vidas. Nuestras elecciones. La comida que comemos. La forma en que interactuamos con el estrés. Si dormimos o no lo suficiente. Y para aquellos de nosotros con la mutación MTHFR, cómo lo compensamos para apoyar la función general.
Aquí hay un ejemplo de la vida real:en la conferencia disponible aquí, el Dr. Lynch explica que ciertas poblaciones tienen tasas más altas de la mutación MTHFR. La mayoría también tiene tasas más altas de defectos del tubo neural, lo que tiene sentido porque son el resultado de una disminución del estado de folato. Sin embargo, una población en Italia tiene altas tasas de mutación, pero muy pocos defectos del tubo neural. Los investigadores creen que la nutrición y los aspectos positivos del medio ambiente están modulando los efectos de la mutación. (Aquí hay un enlace al estudio que cita)
Si tiene síntomas relacionados con MTHFR y su médico le ordena la prueba, existe la posibilidad de que esté cubierto por el seguro. Sin embargo, si por alguna razón la compañía de seguros decide que no está cubierta, sus costos de bolsillo pueden ser muy altos, a veces más de $ 1000. Definitivamente consulte con su compañía de seguros y el laboratorio que está ordenando para determinar cuál podría ser su costo máximo.
Personalmente, opté por probar a través de 23 y yo. El costo es de $ 199 y obtienes más información que solo el estado MTHFR. Sin embargo, estoy de acuerdo con el consejo que el Dr. Lynch dio en esta entrevista con Wellness Mama, que no se permite abrumar por toda la información que proporcionan. Él sugiere que recién comienzan con MTHFR (si tiene la mutación), luego explore otras mutaciones genéticas si los suplementos/cambios en el estilo de vida recomendados no tienen los resultados deseados.
Mi esposo y yo optamos por probar a nuestros dos hijos mayores. (Toddlerpotamus es demasiado joven para producir suficiente asalto para la prueba). Nuestro razonamiento fue que si tuvieran la mutación, sería mejor saber para que pudiéramos tomar las medidas apropiadas para optimizar su salud.
.Desafortunadamente, no hay un enfoque de "talla única" para MTHFR. A menudo se recomienda suplementación con metilfolato (marcado como 5 L-MTHF o 6 (S) -L-MTHF) junto con la vitamina B-12 (en forma de metilcobalamina o hidroxicobalamina). Sin embargo, hay casos en los que la suplementación puede causar graves efectos secundarios, especialmente cuando se introducen dosis altas al principio. Este es a menudo el caso cuando el individuo tiene otras mutaciones genéticas que interactúan con MTHFR. (fuente)
Cuando comencé el proceso de abordar mi mutación MTHFR, esto es lo que hice:
2. Busqué la guía de un profesional de la salud alfabetizado de MTHFR antes de comenzar la suplementación. Aunque no es una lista completa, puede encontrar profesionales que hayan completado alguna forma de capacitación aquí. En mi experiencia, el nivel de conocimiento puede variar ampliamente de profesional a profesional, por lo que personalmente realizaría una investigación adicional y/o entrevistaría al proveedor antes de comenzar un protocolo.
A continuación en esta serie, cubriré algunas de las preguntas más frecuentes sobre las mutaciones del gen MTHFR.
.Este artículo fue revisado médicamente por Madiha Saeed, MD, un médico de familia certificado por la junta. Como siempre, este no es un consejo médico personal y le recomendamos que hable con su médico.