72 Mutations génétiques liées au cancer du sein héréditaire

Selon le National Cancer Institute, le cancer du sein invasif affecte environ une femme américaine sur huit, et environ 5 à 10% de tous les cancers du sein sont héréditaires.

À l'heure actuelle, la plupart des gens connaissent les mutations du gène BRCA1 et BRCA2, qui sont des mutations géniques héréditaires - ou des anomalies dans le séquençage de l'ADN - qui augmentent le risque de développer un cancer du sein.

Selon les statistiques du National Cancer Institute, à 80 ans, environ 72% des femmes qui ont hérité d'une mutation du gène BRCA1 et environ 69% des femmes qui ont hérité d'une mutation du gène BRCA2 seront probablement diagnostiquées d'un cancer du sein.

Mais ces données ne représentent qu'une petite partie des femmes qui développeront la maladie. Les scientifiques sont-ils plus proches de la détermination des variantes génétiques supplémentaires ou des facteurs qui peuvent jouer un rôle dans le développement du cancer du sein? En fait, ils le sont.

Deux études ont mis en lumière de nouvelles mutations génétiques

En octobre 2017, deux études ont été publiées dans les revues Nature Et Nature Genetics , Respectivement, qui a rendu compte des résultats de 72 mutations géniques non découvertes auparavant qui augmentent le risque d'une femme de développer un cancer du sein. L'équipe internationale, qui a mené les études, est appelée le consortium OnCoArray et a réuni plus de 500 chercheurs de plus de 300 institutions à travers le monde - cette étude est saluée comme l'étude du cancer du sein la plus étendu de l'histoire.

Pour recueillir les informations de cette étude, les chercheurs ont analysé les données génétiques de 275 000 femmes - dont 146 000 ont reçu un diagnostic de cancer du sein. Cette vaste collection d'informations aide les scientifiques à identifier de nouveaux facteurs de risque qui prédisposent certaines femmes au cancer du sein et peuvent fournir des informations sur les raisons pour lesquelles certains types de cancers sont plus difficiles à traiter que d'autres. Voici quelques-uns des détails concernant cette recherche révolutionnaire:

• Dans deux études, les chercheurs ont découvert un total de 72 nouvelles mutations génétiques qui contribuent au cancer du sein héréditaire.
• Pour localiser ces variantes génétiques, les chercheurs ont analysé l'ADN des échantillons de sang des femmes impliquées dans l'étude; Près de la moitié avait reçu un diagnostic de cancer du sein. L'ADN a été mesuré à plus de 10 millions de sites à travers le génome à la recherche d'indices subtils pour savoir si l'ADN chez les femmes qui avaient été diagnostiqués avec un cancer du sein était en quelque sorte différent de l'ADN chez ceux qui n'avaient pas été diagnostiqués.
• Sur les 72 variantes dont les chercheurs ont localisés, 65 d'entre eux étaient largement associés à un risque accru de développer un cancer du sein.
• Les sept variantes restantes étaient en corrélation avec un risque élevé de développer un cancer du sein hormonal-récepteur négatif. L'American Cancer Society définit ce type de cancer du sein en déclarant:«Les cancers du sein des récepteurs d'hormones négatifs (ou hormonaux) n'ont ni récepteurs œstrogènes ni progestérone. Le traitement avec l'hormonothérapie n'est pas utile pour ces cancers. »En d'autres termes, ces variantes génétiques peuvent provoquer un type de cancer du sein dans lequel les médicaments et traitements hormonaux, comme le tamoxifène ou le fémara, ne seront pas suffisants.
• Lorsqu'elles sont ajoutées aux découvertes précédentes, ces nouvelles résultats apportent le nombre total de mutations génétiques associées à un risque accru de développer un cancer du sein à environ 180.
• Comme indiqué dans l'étude, les variantes génétiques nouvellement découvertes augmentent le risque d'une femme de développer un cancer du sein d'environ 5% à 10%. Bien que ces mutations n'étaient pas aussi influentes que BRCA1 et BRCA2, la recherche suggère que ces petites variantes peuvent avoir un effet de composition sur les femmes qui en ont, ce qui pourrait augmenter le potentiel de développer la maladie.

Ce que cela signifie pour les femmes à risque de développer un cancer du sein héréditaire

Monthcancer.org, une organisation à but non lucratif engagée dans la mission de collecter des informations et de créer une communauté pour les personnes touchées par le cancer du sein, partage ces informations:«La plupart des personnes qui développent un cancer du sein n'ont pas d'antécédents familiaux de la maladie. Cependant, lorsqu'une forte histoire familiale de cancer du sein et / ou de l'ovaire est présente, il peut y avoir des raisons de croire qu'une personne a hérité d'un gène anormal lié à un risque de cancer du sein plus élevé. Certaines personnes choisissent de subir des tests génétiques pour le découvrir. Un test génétique consiste à donner un échantillon de sang ou de salive qui peut être analysé pour capter toute anomalie dans ces gènes. »

Actuellement, les tests génétiques les plus courants pour cette maladie sont les mutations du gène BRCA1 et BRCA2. Mais comme la science introduit des variantes génétiques supplémentaires liées au cancer du sein, votre fournisseur de soins de santé peut recommander d'autres tests avec un conseiller génétique. Si vos antécédents personnels ou familiaux suggèrent que vous pourriez être un porteur d'autres anomalies génétiques, un panel génétique plus élaboré peut vous être avantageux. Alors que les progrès dans le domaine de la génétique se poursuivent, les procédures de test plus précises permettront une détection antérieure des facteurs de risque de cancer du sein, une approche plus individualisée des soins et de meilleures options de traitement.

Y a-t-il des mesures préventives que les femmes peuvent prendre?

Monthcancer.org recommande aux femmes qui sont conscientes qu'elles aient une mutation génétique liée au cancer du sein envisagez de mettre en œuvre les mesures préventives suivantes pour réduire le risque:

• Gardez le poids dans une gamme saine
• s'engager dans un programme d'exercice régulier
• Évitez de fumer
• Envisagez de réduire ou d'éliminer l'alcool
• Effacer un régime riche en nutriments

Des stratégies préventives plus agressives peuvent inclure:

• Commencez le dépistage du cancer du sein héréditaire à un âge plus précoce, selon les antécédents familiaux d'une femme
• thérapies hormonales
• Une mastectomie prophylactique, ou l'élimination chirurgicale des seins sains

un mot de très bien

Les antécédents familiaux de chaque femme sont uniques, il n'y a donc aucune approche unique pour prévenir ou traiter le cancer du sein héréditaire. Si vous risquez de développer un cancer du sein héréditaire, soyez proactif et discutez avec votre fournisseur de soins de santé sur la meilleure façon de réduire votre risque de maladie et, si nécessaire, les interventions médicales appropriées à votre disposition.

Si vous vous retrouvez face au diagnostic effrayant du cancer du sein, contactez les autres pour le soutien. La communauté du cancer du sein est en plein essor, et elle est remplie de certaines des femmes les plus résilientes que vous rencontrerez jamais. Ils vous encourageront dans votre voyage. De plus, avoir le soutien supplémentaire peut atténuer les sentiments d'isolement qui peuvent survenir avec un diagnostic de cancer du sein.