Plusieurs gènes ont été liés au cancer du sein, dont les plus courants sont des mutations BRCA (BRCA1 et BRCA2). Pour vous donner une idée de leur signification, le risque global de cancer du sein chez les femmes sans mutation BRCA est d'environ 12%. Pour ceux qui ont une telle mutation, le risque moyen à vie de développer un cancer du sein varie entre 40 et 70%. Les mutations BRCA augmentent également le risque de plusieurs autres types de cancer.
Étant donné qu'une mutation BRCA est un facteur de risque si important, de nombreuses femmes ayant des antécédents familiaux de la maladie sont encouragées à subir des tests génétiques. Ces tests ne sont pas routinières et nécessitent une attention particulière sur les étapes suivantes potentielles. La possibilité de découvrir une prédisposition au cancer du sein peut être effrayante, mais la surveillance et le traitement peuvent améliorer la survie à long terme des personnes qui ont ces mutations, ce qui devrait tempérer certaines de vos peurs.
Les gènes, qui sont à l'intérieur de chaque cellule de votre corps, sont faits de molécules d'ADN. Ils sont un plan, codant pour les protéines que votre corps construit. Les gènes BRCA sont des gènes normaux qui fonctionnent comme des gènes suppresseurs de tumeurs. Chacune de vos cellules contient deux copies du gène BRCA1 et deux copies du gène BRCA2 (une copie de chacune de votre mère et une copie de votre père).
Les gènes BRCA normaux du code pour les protéines qui empêchent la croissance du cancer, en particulier le cancer du sein et le cancer de l'ovaire. Plus précisément, ces protéines sont responsables de la réparation des dommages causés par le cancer à l'ADN dans vos cellules.
Vous pouvez entendre certaines personnes vous y référer en épelant "B-R-C-A Mutations" ou en disant "Mutations Braca".
Comprendre l'oncogenèse, le processus qui mène au cancerLes mutations sont des erreurs génétiques. Les mutations du gène BRCA sont autosomiques dominantes, ce qui signifie qu'avoir une copie du gène anormal altère leur effet anticancéreux normal.
Il est beaucoup plus courant d'avoir un seul gène BRCA muté (ceci est écrit comme BRCA1 / 2) que deux d'entre eux.
Il y a deux façons pour une personne d'avoir une mutation du gène BRCA:
Avoir une mutation BRCA vous donne une prédisposition génétique au cancer, mais cela ne signifie pas que vous développerez certainement un cancer.
Les mutations BRCA sont associé au cancer du sein héréditaire, mais tous les cancers du sein héréditaires ne sont pas dus à des mutations BRCA.
Dans l'ensemble, les mutations BRCA représentent 20 à 25% des cancers héréditaires du sein et 5 à 10% des cancers du sein dans l'ensemble.
Les cancers du sein héréditaires non liés aux mutations BRCA sont appelés cancer du sein familial non BRCA ou BRCAX. Les mutations génétiques liées au cancer du sein comprennent celles de ATM CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, STK11 et TP53. Il y en a probablement d'autres, et la recherche est en cours.
Chez les moins de 40 ans, environ 10% des cancers du sein sont associés à la BRCA positive et après 40 ans, environ 5% des cancers du sein sont associés à une mutation du gène BRCA.
Cancer du sein familialCes mutations sont associées à différentes caractéristiques tumorales qui peuvent affecter la réactivité à la thérapie. Les mutations BRCA ont tendance à être associées à des cancers qui ont un grade tumoral plus élevé, qui est une mesure de l'agressivité de la tumeur.
De plus, les cancers du sein chez les femmes atteintes de mutations BRCA (en particulier BRCA1) sont moins susceptibles d'avoir des récepteurs d'oestrogène ou de progestérone. Ces protéines à la surface des cellules cancéreuses du sein provoquent une croissance des tumeurs lorsqu'elles se lient à ces hormones.
Ces mutations sont également associées à un cancer du sein qui est moins susceptible d'être HER2 positif.
Les cancers du sein triple négatif - qui n'ont pas les récepteurs HER2, les récepteurs des œstrogènes ou les récepteurs de la progestérone - sont plus fréquents chez les femmes atteintes de mutations BRCA que chez les femmes sans mutation. Cela signifie que les médicaments qui sont efficaces pour les cancers du sein des récepteurs hormonaux et HER2 positifs ne sont généralement pas efficaces pour traiter ces cancers, ce qui peut les rendre plus difficiles à traiter.
Les cancers du sein chez les femmes atteintes de mutations BRCA ont tendance à mieux répondre à la chimiothérapie néoadjuvante (chimiothérapie avant la chirurgie) que celles des femmes sans ces mutations.
Dans l'ensemble, les tests génétiques pour les gènes du cancer du sein ne sont pas standard. Cependant, il est souvent recommandé aux femmes qui ont des antécédents familiaux de cancer du sein ou qui ont personnellement eu un cancer du sein à un jeune âge.
Bien que vous puissiez avoir des indications médicales pour être testées, il s'agit d'une décision chargée émotionnellement. Vous pouvez être confronté à des décisions majeures si vous testez positif pour les gènes BRCA ou d'autres gènes de cancer du sein (souvent appelés mutations de gènes non BRCA).
Beaucoup de femmes veulent être testées de toutes les manières possibles, tandis que d'autres préfèrent éviter de connaître leurs risques.
Considérations lorsque vous décidez de faire tester:
Quelle que soit votre décision concernant les tests génétiques, vous devez obtenir vos mammographies recommandées.
Gardez à l'esprit qu'un résultat de test négatif (aucun gène de cancer du sein identifié) ne signifie pas que vous n'obtiendrez pas de cancer du sein. De même, tester positif ne signifie pas que vous obtiendrez absolument un cancer du sein.
Avoir un résultat positif (un gène de cancer du sein identifié) peut signifier que vous devez subir des mammographies de dépistage à un âge plus jeune (avant l'âge de 40 ans).
Il n'y a pas de recommandations claires concernant le traitement des tests génétiques positifs car de nombreuses femmes avec ces résultats ne développent pas de cancer du sein. Il n'y a pas de bonne ou mauvaise décision. Que vous poursuivez ou non un traitement à ce stade est une décision très personnelle que vous devez prendre soigneusement en fonction de vos risques et de vos options préventives.
À ce stade, il est important que vous pensiez à la prévention du cancer du sein. Les experts suggèrent que la consommation d'antioxydants (trouvés dans les fruits et légumes frais), d'éviter les conservateurs et de ne pas fumer peut réduire votre risque de tous les cancers.
Considérations spécifiques pour la prévention du cancer du sein:
Le cancer de l'ovaire survient chez environ 1,3% des femmes de la population générale. Pour les personnes atteintes de mutations BRCA1, 39% devraient développer un cancer de l'ovaire, tandis que 11 à 17% des personnes atteintes d'une mutation BRCA2 développeront la maladie.
Il existe également d'autres cancers qui peuvent être associés aux mutations BRCA, comme le cancer de la prostate, le cancer du pancréas et le cancer du poumon.
Si vous ou un parent avez été testés positifs, vous pouvez être submergé par l'inquiétude du cancer du sein. Cette réaction n'est pas habituelle, mais vous vous devez de trier vos sentiments sur le problème. Si vous êtes préoccupé par le risque de cancer du sein, il peut vous aider à parler à un thérapeute qui peut vous écouter et vous fournir des stratégies pour faire face à vos sentiments et appréhensions.
Une fois que vous avez vos résultats BRCA, vous pouvez travailler avec votre fournisseur de soins de santé et votre conseiller génétique pour décider de vos prochaines étapes, qui comprendront le dépistage du cancer du sein et potentiellement d'autres thérapies, telles que l'hormonothérapie ou la chirurgie. Exprimer vos préoccupations. Posez vos questions. Il est important que vous ayez confiance en ce que vous faites après les tests BRCA.