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Deux enfants avec un faible taux de plaquettes


Question
Les enfants de mes amis vivent à Istanbul, même leurs meilleurs médecins ne se comparent pas aux médecins ici aux États-Unis. Tout type de recommandation est extrêmement utile.

Ci-dessous le diagnostic converti en anglais:

24.12.12

Cerrahpasa Medical Facultv-Pediatric Hematology Pept
La patiente est une patiente de 4 ans qui s'est présentée à l'âge de 1 an avec des saignements et des ecchymoses. Ses parents sont consanguins et il n'y a pas d'antécédents familiaux de maladie hématologique ou oncologique. Son examen physique a montré une hépatosplénomégalie et était par ailleurs normal. Sa formule sanguine a montré une leucocytose ! (malheur :51 900), une hémoglobine et des thrombocytes normaux. Le frottis périphérique a montré une abondance de sang.
lymphocytes matures. La sérologie virale était négative. Il n'y avait aucun signe d'infection ou de maladie systémique. Une ponction de moelle osseuse a été réalisée, elle était normale avec un score LAP normal. Translocations
pour les leucémies aiguës et chroniques étaient négatifs. L'analyse du caryotype de la moelle osseuse a montré quelques anomalies caryotypiques mineures non significatives.

Lors du suivi, son nombre de leucocytes a changé entre 30 000 et 55 000. Elle a été hospitalisée à plusieurs reprises pour infection et hémorragie.
La plupart des infections étaient des infections des voies respiratoires. En raison de saignements récurrents (principalement des muqueuses), elle a été examinée et s'est avérée avoir une anomalie de la fonction thrombocytaire. Il y a un an et demi, elle a eu un nouveau frère. Brother a maintenant 1,5 an et sa formule sanguine a également montré une leucytose à sa naissance. Son prélèvement de moelle osseuse était également normal. Il avait des infections plus graves et récurrentes que sa sœur. Les infections étaient l'omphalite, la méningite purulente, la varicelle sévère et l'infection des voies urinaires. Il avait également des saignements récurrents des muqueuses comme des saignements des gencives et gastro-intestinaux. Ses investigations ont montré des résultats similaires à ceux de sa sœur.

Merci beaucoup.

Répondre
Je ne suis pas sûr...... le nombre de blancs nettement élevé peut être une leucémie, qui devrait apparaître sur le test de la moelle osseuse. Il pourrait également s'agir d'une infection écrasante, mais cela se serait amélioré ou aggravé. Avec l'élévation prolongée des globules blancs, je m'interrogeais sur la possibilité d'une leucémie. Cela va de pair avec une rate hypertrophiée et des thrombocytes normaux (je vois une fonction normale mais pas un nombre) qui tend à éliminer d'autres problèmes.

Désolé je ne pourrais pas être plus d'aide