Acidose lactique/Paralysie périodique

Question
Je suis une femme de 63 ans avec un diagnostic récent de paralysie périodique (pendant des années, j'ai été mal diagnostiquée avec la SEP), le code génétique n'a pas été trouvé, mais les symptômes sont les plus proches du syndrome d'Andersen-Tawil (ATS). Un spécialiste de l'ATS dit que mon type est unique pour moi et ma famille. Mes principaux symptômes sont des périodes de paralysie flasque du corps entier au cours desquelles je suis incapable de bouger de quelque manière que ce soit, y compris l'incapacité de parler ou d'ouvrir les yeux. Cependant, je suis capable d'entendre et de savoir tout ce qui se passe autour de moi. J'ai des problèmes respiratoires, des étouffements et des arythmies cardiaques, y compris un QT long, de la tachycardie et des hauts et des bas de la pression artérielle pendant ces périodes. Ils peuvent durer de 15 minutes à 7 heures.

Je suis devenu totalement invalide entre les épisodes...faiblesse musculaire, intolérance à l'exercice, j'ai un fauteuil roulant spécialisé pour m'asseoir en position inclinée, car même m'asseoir droit sur une chaise me fatigue trop. Je suis sous oxygénothérapie 24h/24 et 7j/7. Je ne peux prendre aucun médicament, à l'exception du potassium pour le transfert de potassium afin d'éviter les épisodes de paralysie.

J'ai 4 spécialistes et tous m'ont dit qu'ils ne pouvaient plus rien pour moi. J'ai un nouveau PCP.

Ma question est la suivante :je ne sais pas vers qui me tourner. Il y a 2 jours, j'ai reçu des dossiers médicaux d'une clinique neurologique où je suis allé il y a environ 2 ans... une étude plasmatique sur les acides aminés avait été menée... J'ai également subi une biopsie musculaire en même temps... Le médecin qui me voyait a été transféré au milieu du processus. Un autre médecin m'a dit que tous mes tests étaient normaux... aucun signe de mitochondrie ou de maladie métabolique. C'était une autre année avant que j'obtienne mon diagnostic.

L'étude des acides aminés s'est révélée anormale...faible teneur en acide aspartique et en 3 méthylhistidine, et très élevée en proline, alanine, valine, tyrosine, homcystéine et acide pyruvique.

Aucun médecin ne s'était adressé à cela et je ne crois pas qu'aucun d'entre eux l'ait réellement vu, sauf le médecin qui l'a prescrit et qui est ensuite parti.

Les résultats ont indiqué:"L'hyperalaninémie suggère une acidose lactique primaire ou secondaire ou un syndrome hyper ammonémique. Un examen plus approfondi est justifié.

L'hyperprolinémie est compatible avec un dysfonctionnement mitochondrial secondaire ou peut indiquer une hyperprolinémie de type I ou de type II. Une analyse plus approfondie peut être justifiée.

Recommander la mesure du lactate sanguin et répéter l'analyse des acides aminés plasmatiques."

Aucune répétition n'a jamais été effectuée et aucune mesure du lactate sanguin n'a été effectuée.

Est-il possible que tous mes symptômes soient une acidose lactique non traitée ? Ou la paralysie périodique (un trouble métabolique) a-t-elle causé ces conditions ? Ou y a-t-il une chance que j'aie un autre trouble métabolique et une paralysie menstruelle ? Je ne sais pas lequel de mes spécialistes demander à ce sujet ou si je dois consulter un endocrinologue. Je suppose que j'ai besoin de refaire le test. J'ai beaucoup baissé depuis ce test.

Je me rends compte que c'est une situation complexe, mais j'ai besoin d'aide pour savoir à qui m'adresser à propos de ce problème...

Répondre
Oui, c'est une situation rare et complexe... Je suppose, mais si vous veniez me voir dans mon bureau, je serais au téléphone avec une clinique neurologique de premier plan, probablement dans un centre médical... Je J'ai utilisé Duke, Emory et Winston Salem (Bowman Gray) ici... Je suis en SC, mais toute bonne clinique de neurologie dans un établissement d'enseignement... demandez à votre primaire de passer des appels et de revenir à un clinique super sous-spécialisée où les médecins ont vu cela par opposition à moi, juste en lisant à ce sujet ..... J'espère que cela aide .....