Question Bonjour, je suis enceinte de 33 semaines et je viens de recevoir un diagnostic de déficit en facteur V leiden. Je dois faire plus de tests pour m'assurer que je n'ai pas besoin d'être mis sous héparine. J'ai entendu dire que les femmes atteintes de cette maladie du sang sont plus susceptibles d'avoir des bébés mort-nés. Je me demandais quelle était la probabilité que j'aie un mort-né.
Répondre Cher Stéphani,
Le facteur V est une protéine du sang nécessaire à la coagulation normale en réponse à une blessure. Au cours d'une journée normale, les vaisseaux sanguins subissent de nombreuses entailles et éraflures à l'intérieur que nous ne pouvons pas voir. Le mécanisme de coagulation du sang est donc activé plusieurs fois dans la journée pour réparer les dégâts. Lorsque cela se produit, notre corps réagit de la manière suivante :
- Les cellules de coagulation du sang (plaquettes) sont attirées vers le site de la blessure sur le vaisseau sanguin, où elles forment un bouchon lâche sur la zone qui fuit.
- Des réactions enzymatiques se produisent à la surface des plaquettes pour générer des brins de matière fibreuse appelée fibrine. La fibrine agit comme un « pansement » biologique pour maintenir fermement les plaquettes sur le site lésé et empêcher le sang de s'écouler. Cette combinaison de plaquettes et de fibrine s'appelle un caillot. Le facteur V est une aide dans les réactions enzymatiques qui forment la fibrine dans le caillot.
- Lorsqu'une quantité suffisante de fibrine a été fabriquée, une substance appelée protéine C activée (APC) inactive le facteur V, ce qui aide à empêcher le caillot de grossir plus que nécessaire. Le caillot reste alors en place tandis que d'autres enzymes réparent le vaisseau sanguin endommagé.
Ceux qui ont le facteur V Leiden ont une mutation dans le gène du facteur V. Le facteur V Leiden est une version anormale du facteur V qui résiste à l'action de l'APC. Ainsi, APC ne peut pas facilement empêcher le facteur V Leiden de fabriquer plus de fibrine. Une fois que le processus de coagulation est activé chez les personnes atteintes du facteur V Leiden, il s'éteint plus lentement que chez les personnes ayant un facteur V normal.
Vous avez peut-être hérité d'une copie du gène du facteur V Leiden d'un parent et d'une copie du gène normal du facteur V de l'autre parent, ce qui vous rend hétérozygote pour la mutation du gène du facteur V Leiden. Cela signifie que vous avez environ 50 % de facteur V normal et environ 50 % de facteur V anormal de Leiden dans votre sang. Parfois, les deux parents transmettent le facteur V Leiden à leur progéniture, ce qui permet d'avoir deux gènes anormaux. Si cela s'applique à vous, alors vous êtes homozygote pour le facteur V Leiden, et 100 % de votre facteur V est la variante anormale de Leiden. Le facteur hétérozygote V Leiden se trouve dans environ 5% de la population blanche et est plus fréquent chez les personnes d'origine nord-européenne et dans certaines populations du Moyen-Orient, tandis que la forme homozygote se trouve chez moins de 1%.
Le facteur V Leiden augmente le risque de développer une TVP pendant la grossesse d'environ 7 fois. Ils ont également un risque accru de prééclampsie, ainsi que de fausse couche et de mortinaissance en raison de la coagulation dans le placenta, le cordon ombilical et/ou le fœtus (la coagulation fœtale peut dépendre du fait que le bébé a hérité du gène). Beaucoup de ces femmes traversent une ou plusieurs grossesses sans difficultés, tandis que d'autres peuvent faire des fausses couches encore et encore, et d'autres encore peuvent développer des caillots dans les semaines suivant la grossesse. Mais la plupart des femmes atteintes du facteur V Leiden peuvent être traitées tout au long et ont des grossesses normales et ne nécessitent qu'un suivi étroit pendant la grossesse. Le traitement des niveaux élevés d'homocystéine est une supplémentation en vitamines B-6, B-12 et en acide folique. Aussi - la pratique standard dans la plupart des cas est un traitement prophylactique avec une faible dose d'héparine de bas poids moléculaire (HBPM, généralement Lovenox) pour les femmes qui ne coagulent pas activement et une anticoagulation thérapeutique avec HBPM pour les femmes avec une coagulation active. Les femmes qui font de l'exercice régulièrement et qui ne sont pas immobiles pendant de longues périodes auront une meilleure circulation et moins de risques de formation de caillots.
Dans le numéro de mai 1999 des Annals of Internal Medicine, le Dr Johan Meinardi a signalé un risque accru de perte de grossesse chez les personnes homozygotes ou hétérozygotes porteuses de la mutation du facteur V Leiden. Une perte fœtale de tout type s'est produite chez 31,6 % des porteurs (contre 22,3 % des non-porteurs). Une fausse couche - c'est-à-dire une perte fœtale au cours des 20 premières semaines de grossesse - s'est produite chez 29,4% des porteurs (17,4% chez les non-porteurs). La mortinaissance - c'est-à-dire la perte fœtale après 20 semaines de grossesse - est survenue chez 5,7% des porteurs (5,0% chez les non-porteurs). La perte fœtale est réapparue chez 10,1 % des porteurs (4,1 % chez les non-porteurs). Les porteurs homozygotes avaient un risque plus élevé de perte fœtale et de mortinaissance que les porteurs hétérozygotes.
Une cause de perte de grossesse est la coagulation dans les petits vaisseaux sanguins du placenta. La coagulation peut se produire du côté fœtal ou maternel du placenta. Cela nous amène à nous demander si le risque accru de coagulation placentaire et de perte fœtale est basé sur un problème dans le sang de la mère ou du fœtus. L'importance de cette distinction est accrue par le fait que la fréquence de la mutation du facteur V Leiden chez les fœtus avortés s'est avérée plus du double de celle de la population générale. Ainsi, il semble que le statut de porteur du fœtus, plutôt que celui de la mère, puisse être la principale considération dans la perte fœtale.
Aussi - veuillez être conscient des signes avant-coureurs de la thrombose veineuse profonde (sensibilité, gonflement, douleur qui ne s'atténue pas) et de l'embolie pulmonaire (essoufflement avec douleur, douleur localisée qui ne s'atténue pas, sensation d'ecchymose lors d'une inspiration profonde). Les deux sont facilement confondus avec d'autres problèmes, mais peuvent mettre la vie en danger.
Je m'excuse pour le retard à répondre. Je souffre de migraines et j'en ai eu trois jours depuis mon retour de mini-vacances. J'espère que cela vous a aidé et répondu à votre question. Je vous souhaite bonne.
Brenda
