Trysomie 18

Question
Bonjour docteur,

J'ai 31 ans, j'ai une fille de 5 ans (demain ! :) et mes dernières règles ont commencé le 12 novembre. Voici ma préoccupation et ma question pour vous :j'ai fait le test Quad mardi et l'infirmière m'a appelé hier pour dire que même si mes Downs (1 sur 3000) et Spinal Bifida (1 sur 10 000) avaient l'air super, mes résultats pour la trysomie 18 sont revenus. "off" pour mon âge - 1 sur 22. Bien sûr, comme il s'agit d'une maladie mortelle, j'ai peur. Quels auraient dû être mes résultats pour mon âge pour me garder "normale" et y a-t-il encore de très bonnes chances que mon bébé aille bien ? Je vais pour un niveau 2 et je ferai une amnio si nécessaire, mais je pourrais être rassuré si c'est là-bas.

Merci!


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À 31 ans, votre risque de trisomie 18 devrait être supérieur à 1 sur 2700. S'il était de 1 sur 22, cela semble anormal. Je recommanderais une amnio pour être absolument sûr. Bien sûr, Trisomie 18 se termine généralement par une fausse couche. Cependant, pour avoir l'esprit tranquille, je ferais une amnio. Je ne pense pas qu'une échographie de niveau II montrera des défauts chromosomiques.