Question Docteur,
Vos réponses sont très très utiles. Merci beaucoup. J'ai 1 suivi.
"J'ai 30 ans et je n'ai pas d'antécédents familiaux d'anomalies chromosomiques. Je me demande si je dois faire une clarté nucale ou non. Mon assurance le couvre - donc ce n'est pas le problème. La seule chose est - je ne sais pas si je voulez-vous faire la clarté nucale ou non. Recommandez-vous normalement ce test pour des patients comme moi OU suggéreriez-vous de ne pas le faire du tout ? »
Merci beaucoup. Vous rendez un grand service. J'apprécie beaucoup.
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Suivi de
Question -
Merci beaucoup - Docteur.
Quelles sont les chances d'obtenir un « FAUX POSITIF » lorsque nous faisons une clarté nucale ? c'est à dire. même s'il n'y a pas de syndrome de Down - le test indique qu'il existe un risque accru de syndrome de Down. Cela arrive-t-il jamais?
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Suivi de
Question -
Bonjour docteur,
Je voulais savoir s'il y a un risque de faire une analyse de "translucidité nucale" sur un bébé à environ 13 semaines ou pendant la grossesse ?
Est-ce complètement sûr - ou peut-il y avoir des problèmes ?
Je n'ai aucun risque élevé de syndrome de Down ou de toute autre anomalie chromosomique ; et j'ai 30 ans. Il n'y a donc aucune raison valable de faire NT. Mais c'est mon assurance qui paiera. Je me demande donc s'il y a une raison de ne pas le faire.
s'il vous plaît, faites-moi savoir
Réponse -
Il n'y a absolument aucun risque à avoir une échographie effectuée à 13 semaines de gestation pour voir s'il y a une translucidité du nucahl. Rappelez-vous, cependant, qu'il ne s'agit que d'un "signe discret" du syndrome de Down et qu'il n'est en aucun cas définitif. Si, toutefois, il existe des signes de clarté nucale, une amniocentèse est le seul moyen de savoir, à coup sûr, s'il existe des anomalies chromosomiques. Une amniocentèse a un risque de 1 chance sur 400 d'avortement spontané. Il recommanderait également de passer un test d'alphafœtoprotéine (à 16 semaines de gestation), qui donne une indication d'anomalie du tube neural ou de risque de syndrome de Down. Il s'agit d'un simple test sanguin et ne présente aucun risque.
Réponse -
Comme je l'ai déjà dit, la "translucidité nucale" est un signe discret du syndrome de Down et, par conséquent, a de très nombreux faux positifs. Il doit être pris avec un grain de sel et n'est certainement pas diagnostique. Cependant, si vous avez des doutes, faites une amniocentèse et vous saurez 100% du temps.
Répondre Toutes les informations sont utiles. Il ne peut pas faire de mal de faire effectuer le test de clarté nucale. Cependant, en fonction des résultats, vous pouvez décider si vous souhaitez poursuivre l'enquête ou simplement la prendre avec "un grain de sel" et faire confiance à l'analyse statistique (le fait que vous êtes à très faible risque de Down). N'oubliez pas qu'il s'agit d'un signe "doux" et non d'un test définitif.
