À propos des tests génétiques - Amnosinèse

Question
Je suis enceinte de 5 mois et j'ai reçu un appel l'autre jour disant que mes analyses sanguines étaient anormales pour le dépistage AFP. Et ils pensent qu'il y a un problème avec la chromosone 21 qui pourrait être la possibilité du syndrome de Down. J'y vais mardi pour faire une échographie et une amnosintese. Mais j'ai peur, avez-vous des informations à ce sujet.

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L'AFP (protéine alpha fœto) est une substance qui se trouve en quantité normale dans votre sang. Elle est augmentée dans les situations où il y a des « malformations du tube neural », telles que l'anencéphalie, le spina bifida, des problèmes avec le cerveau et la moelle épinière du bébé, et elle est diminuée dans le syndrome de Down. Cependant, le test n'est qu'un écran et n'est pas une détermination précise car il y a "chevauchement" avec les valeurs normales. Lorsque nous recevons un PFA anormal, nous le suivons avec une échographie et une amniocentèse. L'amniocentèse est précise à 100 % pour montrer toute anomalie chromosomique, car une partie du liquide, autour du fœtus, est prélevée et développée et un caryotype de chromosomes est préparé. Cela nous indique absolument s'il s'agit de Trisomie-21 (Down) ou normal. Une échographie peut également montrer des "signes légers" d'anomalies chromosomiques (translucidité du pli nucal, etc.). Jusqu'à ce que vous ayez l'amniocentèse, ne vous inquiétez pas. Il y a beaucoup d'erreurs avec l'AFP (mauvais âge gestationnel, chevauchement, etc.). Après l'amniocentèse, vous saurez dans environ 10 jours et toutes vos options vous seront proposées. Essayez de ne pas avoir peur. Suivez simplement les instructions de votre médecin. Bonne chance.