SUA et trisomie 21

Question
Salut,

J'ai une amie qui a 31 ans et 18 semaines de grossesse. Lors de la première échographie, le médecin lui a dit qu'elle avait une SUA (artère ombilicale unique) et ils ont pris beaucoup plus de temps avec l'échographie pour s'assurer que tout allait bien autrement (car c'est un marqueur de trisomie21). Ils n'ont pas recommandé d'amniocentèse, mais ont prélevé un échantillon de sang. En examinant les images ultra-sonores, il semble que le gros orteil soit largement séparé du reste des orteils ; un autre indicateur de la trisomie 21 (syndrome de down) mais le médecin ne l'a pas mentionné, c'est nous qui l'avons remarqué.

Les orteils de bébé ont-ils normalement une grande séparation à 18 semaines, de sorte que quelque chose de normal peut sembler anormal ?

Si les tests sanguins reviennent à la normale (je suppose qu'ils vont examiner les niveaux d'alphafœtoprotéine), cela indiquera-t-il avec certitude si le bébé est atteint ou non du syndrome de Down ?

Quel est le risque d'une amniocentèse et est-elle nécessaire si les taux sanguins sont corrects ou si les taux d'alphafœtoprotéine ne sont pas un indicateur clair de la santé du bébé.

~ nous sommes tous très inquiets. J'apprécie grandement tout conseil ou perspicacité que vous pourriez offrir! Merci beaucoup ~ Lisa

Répondre
Tous les signes échographiques que vous avez mentionnés sont des signes "mous" d'anomalies chromosomiques et ne sont pas toujours précis. Une seule artère ombilicale n'indique PAS la trisomie-21. C'est un indicateur de défauts structurels dans 30 % des cas où elle est observée. On le voit dans l'occlusion vasculaire placentaire ou la thrombose. La trisomie 21 est indiquée par une "translucidité du pli nucal" et doit être étudiée plus avant. L'espace entre les orteils n'indique pas le syndrome de Down, mais le pli de la main peut le faire. L'alphafœtoprotéine peut indiquer un Down si elle est inférieure à la normale, mais ce n'est pas définitif, de loin. L'amniocentèse est le seul test définitif que nous ayons et nous le recommandons à toutes les femmes de plus de 35 ans.