syndrome de Down

Question
Ma fille a 33 et 18 semaines de grossesse avec son premier enfant. Son mari, qui a 37 ans, est tellement excité qu'ils sont mariés depuis un an et demi et qu'ils essayaient. Eh bien, elle vient de faire une heure d'échographie hier et ils ont dit que c'était un garçon et que tout allait bien. Le bureau de son médecin a appelé aujourd'hui et a dit qu'il avait trouvé quelque chose qui n'allait pas. Elle a 1 chance sur 9 d'avoir un bébé trisomique. Ils l'envoient chez un spécialiste pour plus de tests. Quels tests sont considérés comme ayant d'éventuels problèmes de fausse couche. Je sais que beaucoup reviennent de faux positifs mais 1 chance sur 9 me semblait très élevée. Elle a peur d'en parler à son mari car il est perfectionniste et a peur qu'il soit très contrarié (en colère). Ce n'est pas un agresseur, mais j'ai été choqué quand elle a dit qu'il ne voulait pas d'enfant vomi hier avant le test. Maintenant, quel genre d'homme dit cela? J'ai besoin de savoir à ce stade quelles sont les chances car je veux planifier d'être là pour elle si les résultats reviennent positifs. Je comprends que c'est une question difficile à répondre, mais en général, que pouvez-vous me dire.

kathy wilson

Répondre
A 18 semaines de gestation, une échographie ne peut donner que des "signes mous" de la trisomie 21 et ils sont loin d'être définitifs. Les signes de lucosité de la nucah et d'autres preuves échographiques peuvent indiquer des anomalies chromosomiques et le patient est alors envoyé pour des tests définitifs. Vous ne l'avez pas mentionné, mais elle a peut-être également subi un test d'alphafœtoprotéine, qui est un test sanguin qui peut également indiquer les risques d'anomalies du tube neural (spina bifide, anencéphalie) s'il est élevé, ou le syndrome de Down, s'il est diminué . Ensuite, nous recommandons l'amniocentèse. C'est le test définitif où nous prélevons du liquide du sac amniotique (entourant le bébé) et le cultivons. Nous pouvons alors obtenir un caryotype, nous indiquant le nombre de chromosomes, le sexe du bébé et s'il y a des anomalies dans les chromosomes. Le risque de trisomie 21 à 30 ans est de 1 pour 2700 grossesses. Le risque de trisomie 21 à 35 ans est de 1:350 grossesses. Le risque de syndrome de Down à l'âge de 40 ans est de 1:100. Vous voyez donc qu'à mesure qu'une femme vieillit, les risques augmentent de manière logarithmique. Le risque de fausse couche de la procédure est de 1:400. Nous ne recommandons donc généralement pas la procédure à toutes les femmes tant que le risque de maladie n'est pas supérieur au risque de la procédure. Par conséquent, nous ne recommandons généralement pas l'amniocentèse avant l'âge de 35 ans. Cependant, si l'échographie montre des "signes légers" de la trisomie 21 ou si le taux d'alphafœtoprotéine est suspect, nous proposons une amniocentèse. Des milliers d'amniocentèses se font sans problème et cela donne la tranquillité d'esprit. Ne sois pas trop en colère contre ton gendre. C'est un concept assez difficile de penser à un enfant présentant des anomalies chromosomiques, bien qu'il s'agisse généralement d'individus très, très affectueux et que de nombreux progrès aient été réalisés au fil des ans dans la prise en charge du syndrome de Down. Cependant, ils sont, en effet, dépendants tout au long de leur vie de leurs parents et, dans de nombreux cas, doivent être placés en institution. Il y a souvent d'autres problèmes médicaux (cardiaques, etc.). Si elle fait l'amniocentèse et découvre les résultats, des choix éclairés peuvent être faits assez tôt. Bonne chance à toi.