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Test N//T et amnio - re syndrome de Down


Question
excuses si vous l'avez déjà reçu, je rencontre des problèmes.

Je suis enceinte de 35 et 16 semaines de notre premier enfant. Il n'y a dans aucune de nos familles aucun antécédent de handicap mental ou physique.

J'ai eu un test N/T à 13 semaines qui a calculé le risque de Downs à 1:243. Cela me place juste dans la catégorie à haut risque et nous avons maintenant la possibilité d'avoir une amnio, ce qui, je comprends, comporte 1% de risque de fausse couche.

Quelle est la précision du dépistage N/T ?
Dois-je poursuivre l'amnio ?

Nous apprécierions votre avis/conseil/expertise car nous aimerions être bien informés avant de voir le consultant à l'hôpital.

Merci beaucoup

Heidi et Neil Winrow

Répondre
À l'âge de 35 ans, vos risques d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down sont de 1:350. L'amniocentèse a un risque de fausse couche au taux de 1:400. Nous suggérons généralement tout test lorsque le risque de la maladie est supérieur au risque de complication. Dans ce cas, le risque de maladie est supérieur au risque de complication. À l'âge de 30 ans, le risque de trisomie 21 est de 1:2700 donc le risque de trisomie 21 n'est pas aussi grand que le risque de fausse couche d'Amnio (1:400). L'écran N/T n'est qu'un écran et n'est pas vraiment précis. Il existe des faux positifs ainsi que des faux négatifs. Cependant, si vous tenez compte de votre âge, des résultats N/T et des résultats normaux pour un homme de 35 ans, je recommanderais certainement l'amnio. Les risques sont minimes et vous saurez avec certitude ce qui se passe. (Vous saurez aussi si vous attendez un garçon ou une fille, si vous souhaitez le savoir>)