Question Bonjour de PA...
Mon mari et moi envisageons d'essayer d'avoir un autre bébé. Je viens d'avoir 40 ans et il en a 42. Il y aura une certaine planification impliquée, car je devrais arrêter mes médicaments actuels (Ritalin &Wellbutrin XL). Je suis conscient de mes risques pour la santé et je ne fais qu'effleurer les risques génétiques pour le bébé. NOUS aimerions essayer de tomber enceinte naturellement (si nous sommes incapables de concevoir de cette façon, nous en resterons là).
Ma question est la suivante :quels tests génétiques sont disponibles (avec des œufs de 40 ans à l'esprit) avant d'essayer de concevoir ? Quelle est leur précision ?
De plus, quelle est la précision des tests non invasifs du 1er trimestre ?
Répondre Bonjour Jess des États-Unis (Pennsylvanie),
Les réponses à vos questions sont déjà disponibles sur Internet sous une forme plus spécifique, je ne vais donc pas revenir sur ces détails. En général, si vous êtes intéressé par un dépistage génétique général, pour vous assurer que vous et votre mari n'êtes pas porteurs d'une anomalie que vous pourriez transmettre à un fœtus, vous pouvez alors subir un test chromosomique (test sanguin) et un test Counsyl (écouvillon oral ). Le test chromosomique permettrait de s'assurer que vos chromosomes sont normaux, tandis que le test Counsyl recherchera des anomalies spécifiques qui pourraient se trouver sur les chromosomes tels que Tay Sachs, l'hémophilie, la fibrose kystique, etc.
En termes de dépistage génétique de l'embryon, le seul test qui peut être fait avant l'implantation est le dépistage génétique préimplantatoire (PGS). Vous auriez à faire une FIV pour faire ce test, qui est la méthode pour récupérer les ovules, les fertiliser, les transformer en blastocystes, puis les biopsier pour vérifier les anomalies chromosomiques. Il est recommandé chez les femmes de plus de 36 ans. Cela peut réduire vos chances d'échec de la procédure, le risque de fausse couche et le risque d'un fœtus génétiquement anormal, bien que ce ne soit pas à 100% car il y a plus de développement fœtal après le transfert des embryons. A 40 ans, votre risque de trisomie 21 par exemple est de 1/100 grossesses. PGS pourrait éliminer ce risque.
Les tests du 1er trimestre, tels que CVS, sont précis à 99 %. D'autres tests tels que les nouveaux tests de cellules fœtales dans votre sang sont moins, mais je ne suis pas expert en la matière, vous devrez donc le rechercher. Il n'y a pas d'autres tests du 1er trimestre à ma connaissance.
Bonne chance,
Dr Edward J. Ramirez, M.D., FACOG
Directeur médical exécutif
Le Centre de Fertilité et de Gynécologie
Programme de FIV de Monterey Bay
www.montereybayivf.com
[email protected] Monterey, Californie, États-Unis
pour plus d'informations, consultez mon blog à http://womenshealthandfertility.blogspot.com consultez-moi sur twitter avec moi à @montereybayivf et facebook @montereybayivf. Consultations complètes par Skype et Internet maintenant disponibles via mon site Web pour ceux qui souhaitent une évaluation plus approfondie que ce site peut accueillir. Je propose également désormais un service de conseil de conciergerie par e-mail avec un abonnement d'un an pour les patients qui souhaitent me contacter facilement pour répondre à leurs questions tout au long de leur parcours (santé des femmes, infertilité, grossesse). Contactez-moi à
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