Question Salut Dr. Ramirez, J'écris de Las Vegas, NV au nom d'un cher ami à moi. Elle m'a dit cette semaine qu'elle attendait son troisième enfant et c'est très tôt dans la grossesse, environ 5 semaines. Elle a reçu un diagnostic de translocation Robertsonienne et est très inquiète car on lui a dit qu'elle avait 60% de chances de faire une fausse couche à chaque grossesse. Elle a deux enfants en bonne santé et elle a fait deux fausses couches entre eux. Ma question est la suivante :y a-t-il quelque chose qu'elle puisse faire en dehors des précautions habituelles que l'on est censée prendre pendant la grossesse pour aider à augmenter les chances d'un bon résultat ? Je n'ai appris le nom de sa maladie génétique qu'hier soir et la seule information que je peux trouver à ce sujet explique ce que c'est, mais pas beaucoup plus. Je sais que certaines précautions peuvent réduire le risque de malformations congénitales, comme prendre beaucoup d'acide folique peut réduire les risques de spina bifida. Y a-t-il quelque chose qu'elle puisse prendre pour améliorer ses chances de maintenir la grossesse ? Merci d'avance pour votre temps.
Répondre Bonjour Heather des États-Unis (Las Vegas),
C'est bien que vous vous inquiétiez pour votre ami, mais je crains qu'il n'y ait aucune précaution qui puisse empêcher un mauvais résultat génétiquement dérivé. Les maladies/troubles génétiques se manifestent dans la formation/le développement du fœtus. À l'heure actuelle, nous n'avons aucun moyen de modifier une maladie génétique. De plus, les maladies génétiques se manifestent généralement immédiatement après le développement de l'embryon, de sorte que l'effet qu'elles auront a déjà été déterminé. Il serait sage pour elle d'avoir des tests génétiques précoces sur le fœtus. Sa seule alternative pour les futures grossesses serait d'envisager de faire un dépistage/diagnostic génétique préimplantatoire (PGS/PGD) par FIV afin de dépister les embryons avant leur transfert dans l'utérus. De cette façon, elle ne peut sélectionner que des embryons normaux. Souhaitez-lui bonne chance de ma part.
Bonne chance,
Dr Edward J. Ramirez, M.D., FACOG
Directeur médical exécutif
Le Centre de Fertilité et de Gynécologie
Programme de FIV de Monterey Bay
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Monterey, Californie, États-Unis
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