Question Cher Dr Ramirez,
Mon mari et moi sommes stériles depuis deux ans. La deuxième année, nous avons commencé la FIV. Nous avons terminé 3 cycles de FIV. Le premier n'a pas réussi. La seconde s'est soldée par une grossesse chimique/fausse couche précoce à 6 semaines. Le troisième a abouti à une grossesse extra-utérine. Mon mari et moi sommes tous les deux en bonne santé, sans facteur d'infertilité connu (endométriose, etc.). Nous n'avons pas d'anticorps anti-spermatozoïdes. Toutes nos prises de sang étaient bonnes. Lors de notre deuxième cycle de FIV, la moitié des ovules ont été fécondés par FIV standard et aucun d'entre eux n'a fusionné. 1/2 des œufs ont été fécondés par ICSI et se sont très bien comportés. Lors de notre troisième cycle de FIV, tous les ovules ont été fécondés par ICSI et se sont très bien comportés. Nous avons 9 embryons congelés en attente. Après cette grossesse extra-utérine, nous avons fait faire des tests génétiques. Les miens étaient normaux. Celles de mon mari étaient anormales. L'interprétation était :
Un caryotype masculin avec un petit chromosome marqueur bisatellite à rayons surnuméraires a été noté dans toutes les métaphases analysées. La majorité des marqueurs bisattellités sont dérivés d'une duplication par inversion de la zone péricentromérique du chromosome 15. Apparemment, ce marché n'a qu'une signification minime sans signification phénotypique pour le patient ; cependant, cela peut entraîner une diminution de la fertilité, des pertes de grossesse répétées ou une descendance chromosomiquement anormale. Des études de suivi parental sur les chromosomes sont recommandées pour déterminer si le marqueur est d'origine familière ou de novo, et pour évaluer davantage sa signification clinique. Les marqueurs de novo sont associés à un risque accru d'anomalies phénotypiques. Un conseil génétique est recommandé.
Nous allons recevoir des conseils génétiques à l'avenir, mais quelle est votre opinion sur cette anomalie du chromosome 15 et son effet sur la conception et la progéniture ?
Merci!
Répondre Bonjour Amy des États-Unis,
Malheureusement, je ne suis pas généticien et je me fie généralement à ce que les généticiens me conseillent en termes de conséquences des anomalies chromosomiques.
Cependant, en général, c'est ce que cela signifie pour moi. Votre mari est porteur d'une anomalie génétique de nature « récessive », c'est-à-dire qu'elle ne se présente pas nécessairement comme une anomalie. Parce que son sperme peut contenir ce trait, il est possible que cela puisse entraîner des embryons anormaux, ce qui entraînera une mort précoce de l'embryon (et un manque d'implantation) ou une fausse couche précoce. La grossesse extra-utérine que vous avez eue était pour une raison différente et n'a pas besoin d'être prise en compte dans cette discussion.
Ce que je recommanderais, c'est que les embryons soient testés par CGH (Preimplantation Genetic Screening) avant le transfert. Si les embryons sont des embryons D # 3, ils doivent être décongelés et biopsiés pour des tests génétiques effectués par CGH. Ils seraient ensuite cultivés en blastocyste et transférés à ce moment-là. S'il s'agit déjà de blastocystes, ils devront être décongelés, biopsiés puis congelés à nouveau pour un transfert ultérieur. Dans tous les futurs cycles de FIV, les embryons doivent être testés de la même manière pour rechercher les normaux afin que les embryons anormaux ne soient pas transférés, entraînant une grossesse négative, une fausse couche et une déception supplémentaire. Ne sachant pas comment se fait le transfert génétique de cette anomalie, c'est-à-dire est-ce que cela se produit à chaque fois avec chaque embryon, ou y a-t-il une chance que certains embryons n'aient pas la maladie ?, il m'est difficile de donner des recommandations plus précises. Une fois que vous aurez votre conseil génétique, ils pourront répondre à ces questions pour vous, ce qui aidera à déterminer une stratégie plus précise.
Bonne chance,
Edward J. Ramirez, MD, FACOG
Directeur médical exécutif
Le Centre de Fertilité et de Gynécologie
Programme de FIV de Monterey Bay
www.montereybayivf.com
Monterey, Californie, États-Unis
pour plus d'informations, consultez mon blog à http://womenshealthandfertility.blogspot.com consultez-moi sur twitter avec moi à @montereybayivf
