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Fausses couches et anomalies découvertes au scanner morphologique


Question
Cher Dr Ramirez, Merci beaucoup pour votre réponse du 23/8/2010. Par analyse chromosomique, entendez-vous le caryotypage (il s'agissait également d'un test sanguin) ?
Si oui, moi et mon mari avons fait cela et le rapport est des chromosomes sexuels normaux. Et nous avons également fait une suppression 22q
pour identifier les malformations cardiaques qui ont montré un schéma de signal normal. (Si vous pouvez me fournir votre identifiant de messagerie, je peux envoyer mes rapports pour votre examen par un expert)
Comme vous l'avez dit, si nous pouvons découvrir au moins le gamète qui a le gène anormal, nous pouvons avoir un indice pour aller plus loin.
Aide gentillement.

Sincères amitiés,
Sasi

Répondre
Bonjour Sasikala des U.A.E.,

Oui, par analyse chromosomique, j'entends le caryotypage. Il vérifiera plus que les chromosomes sexuels. Il doit vérifier tous les chromosomes, y compris les chromosomes sexuels (46 au total).

Il existe d'autres tests génétiques qui peuvent être effectués (encore des tests sanguins), mais ceux-ci devraient être commandés spécifiquement. Dans ce cas, il serait préférable de consulter un conseiller en génétique. Celles-ci sont connues sous le nom de troubles monogéniques tels que les sacs Tay, la dystrophie musculaire, etc.

Mon email est [email protected].

Bonne chance,

Edward J. Ramirez, MD, FACOG
Directeur médical exécutif
Le Centre de Fertilité et de Gynécologie
Programme de FIV de Monterey Bay
www.montereybayivf.com

Monterey, Californie, États-Unis

pour plus d'informations, consultez mon blog à http://womenshealthandfertility.blogspot.com consultez-moi sur twitter avec moi à @montereybayivf