MTHFR

Question
Bonjour,
J'ai fait 2 fausses couches l'année dernière. Après la seconde, j'ai obtenu un panel de perte de répétition qui montrait que je suis hétérozygote pour la mutation MTHFR. Mon OBGYN a dit que ce n'était pas grave à moins que j'étais homo. Eh bien, je suis récemment allé voir un RE qui a testé mon mari pour la mutation. Il était porteur de 2 des brins "moins graves". Mon RE veut nous envoyer chez un hématologue, mais mon OBGYN pense qu'il est ridicule que le RE ait même testé mon mari, en disant que cela n'a pas d'importance. Je suis tellement confuse quant à l'implication que cela pourrait avoir sur les futures grossesses. Merci pour ton aide!

Répondre

Dr. Ramírez Bonjour,

Je dois m'excuser mais je ne suis pas un expert en génétique. Cependant, mon examen de la littérature suggère qu'il s'agit d'un défaut génétique unique et ne nécessite pas de test du mari, car cela ne fera aucune différence. Son effet majeur est un trouble appelé homocystinurie, qui peut provoquer une maladie grave. C'est probablement la raison de votre référence à un hématologue. Comme vous le savez, il est associé à l'échec de la grossesse à différents niveaux.

Je pense que le meilleur conseil serait de consulter un conseiller en génétique pour savoir exactement quels sont vos risques.

Sincèrement,

Edward J. Ramirez, MD, FACOG
Directeur médical exécutif
Le Centre de Fertilité et de Gynécologie
Programme de FIV de Monterey Bay
www.montereybayivf.com

Monterey, Californie, États-Unis