Question Cher Dr Ramirez,
J'ai eu deux pertes de grossesse consécutives cette année (janvier et juillet) et les deux caryotypes sont revenus à 45, X, ce qui est apparemment compatible avec le syndrome de Turner. Lorsque le premier résultat est revenu en janvier, mes médecins ont pensé que ce n'était qu'un coup de chance/malchance et nous ont encouragés à réessayer. Nous avons attendu quelques mois, réessayé et subi une autre perte qui avait également un caryotype de 45,X. Est-il courant d'en avoir 2 d'affilée avec le même défaut ? Quelles sont vos suggestions ? Mon mari et moi avons tous les deux été caryotypés et sommes normaux 46,XX et 46,XY.
Ce ne sont pas nos deux seules défaites. J'ai eu un ovule abîmé en mars 2000, une perte à 6 semaines en novembre 2001, une fille normale et en bonne santé (Dieu soit loué !) en avril 2003, une perte à 5 semaines en octobre 2006, puis les deux pertes mentionnées ci-dessus pour un total de 5 pertes sur 6 grossesses ! La seule autre perte que nous avions caryotypée était en 2001 et elle est revenue sous la forme d'un caryotype de 46,XX, mais on m'a dit que ce n'était pas concluant car cela aurait pu être mes cellules qui avaient été testées.
Au cours de mes 8 années de perte, j'ai subi de nombreux tests et il a été découvert que j'avais un hétéro MTHFR, une mutation du gène de la prothrombine, des ANA positifs (parfois), et j'ai une maladie auto-immune appelée Raynaud que je connaissais déjà avant de tomber enceinte.
Je prends des suppositoires de BA et de progestérone, et lors des deux dernières grossesses, j'étais sous Arixtra, qui est une forme synthétique d'héparine.
J'ai actuellement 30 ans et mon mari en a 39. Nous n'avons aucun problème TTC - nous concevons généralement dans les 3 mois. Notre fille miracle est une fille de 5 ans heureuse et en bonne santé et la grossesse s'est déroulée sans incident à part quelques contractions prématurées.
S'il vous plaît offrez-moi vos conseils - en particulier sur les statistiques d'avoir 2 pertes consécutives dues au syndrome de Turner et vos réflexions sur un traitement qui pourrait fonctionner, le cas échéant ! Personne ne semble savoir quoi faire de moi ou trouver quoi que ce soit qui indique fortement qu'il est la cause de mes pertes.
J'espère que tu peux aider!
Christine
Répondre Chère Christine,
Merci pour votre question. Malheureusement, il n'y a pas de statistiques décrivant l'incidence de deux anomalies de Turner consécutives dans un couple de caryotypes normaux. Je pense que c'est probablement de la malchance, d'une manière inhabituelle. Les mutations sont courantes lors des grossesses et entraînent un taux de fausses couches assez élevé. Le taux d'infertilité est également influencé par ces défauts chromosomiques. La plupart des défauts sont spontanés et non récurrents.
Avec vos antécédents de fausses couches à répétition, il est fort probable que, bien que vos caryotypes soient normaux, des mutations spontanées se produisent lorsque l'ovule se divise, entraînant des embryons anormaux.
Bien que vous tombiez facilement enceinte, concevoir naturellement est imprévisible dans votre cas et peut entraîner davantage de fausses couches. Vous pouvez certainement continuer à essayer, mais le bilan émotionnel sera élevé. Les médicaments que vous prenez, que j'utilise aussi couramment chez mes patientes faisant des fausses couches à répétition, sont davantage destinés aux femmes qui ont des fausses couches de type auto-immunes, et non des fausses couches de type anomalie chromosomique. Par conséquent, ils ne vous seront pas trop bénéfiques. Au lieu de cela, à ce stade, la meilleure option serait de faire une fécondation in vitro avec diagnostic génétique préimplantatoire. Même si je ne suis pas très fan de cette nouvelle procédure, car j'ai constaté une diminution des taux de grossesse, elle vous permettra de dépister vos embryons et de transférer un normal. Avec vos antécédents de grossesse facile (c'est-à-dire d'implantation facile), vos chances de grossesse si une normale est transférée dans votre utérus seraient élevées. Si vous n'avez pas peur des jumeaux, je transférerais deux normaux.
Ce sera la meilleure solution pour vous, mais aussi la plus chère. J'espère que ça aide.
Sincèrement,
Edward J. Ramirez, M.D.
Directeur médical exécutif
Le Centre de Fertilité et de Gynécologie
Programme de FIV de Monterey Bay
www.montereybayivf.com
