Toutes les femmes enceintes s'inquiètent de porter un enfant souffrant d'une malformatique congénitale, mais certaines femmes ont plus de raisons de s'inquiéter que d'autres. Si vous avez plus de 35 ans, ayez des antécédents de suppression d'un enfant ou d'enfants atteints d'une malformat conduite, ou d'avoir des antécédents médicaux familiaux qui mettent votre enfant en danger pour hériter d'un trouble génétique, votre médecin vous suggère de considérer le conseil génétique et le prénatal tester ce mois pour déterminer la santé de votre bébé.
Le conseil génétique est un merveilleux programme de soutien pour les couples qui entrent dans une catégorie à haut risque pour les malformations congénitales. Un conseiller génétique a une formation avancée en génétique, qui est l'étude de la façon dont les traits sont transmis d'un parent à l'autre. Avec cette formation, le conseiller peut expliquer la probabilité qu'un bébé ait un problème et les différents tests prénatals disponibles.
Avant de rencontrer un conseiller, effectuez des appels téléphoniques à vos parents ou à d'autres proches (et demandez à votre partenaire de faire de même avec sa famille!). Rassemblez autant d'informations que possible sur les antécédents médicaux familiaux. Comment vos grands-parents sont-ils morts? Pourquoi votre cousin est-il allé dans une école spéciale? Quelqu'un dans la famille a-t-il eu un enfant atteint d'une malformatique natale ou d'un retard mental? Demandez spécifiquement sur les troubles hérités. Il s'agit notamment de la maladie de Tay Sachs (qui affecte les Canadiens français et les juifs ashkénazes d'Europe du milieu), l'anémie falciforme (qui affecte les Afro-Américains et certains caucasiens méditerranéens), la thalassémie (qui affecte principalement les Asiatiques du Sud-Est) et la fibrose du kystique.
Le conseiller génétique vous racontera tout sur l'amniocentèse et l'échantillonnage des villages choriales, qui peuvent détecter des défauts dans l'utérus. Elle expliquera également les perspectives d'un enfant né avec des malformations congénitales ainsi que des traitements qui pourraient être nécessaires, à la fois immédiatement après la naissance et tout au long de la vie de l'enfant.
Un conseiller génétique ne vous dira pas quoi faire. Elle vous dira vos options. Elle vous donnera les faits. Elle répondra à vos questions. Mais la décision finale dépend de vous. Si vous devez choisir des tests prénatals et découvrir que votre enfant a une anomalie congénitale, vous aurez toutes les informations dont vous avez besoin pour vous aider à décider quoi faire ensuite. Soit vous devrez vous préparer à un enfant handicapé, soit prendre des dispositions pour mettre fin à la grossesse.
Si vous rencontrez un conseiller génétique, apportez votre partenaire avec vous. Vous avez tous les deux besoin d'entendre des informations qui peuvent être facilement mélangées dans le récit, et vous avez tous les deux besoin de soutien.