Les tests de diagnostic sont des tests qui impliquent de prendre un échantillon du placenta, du liquide amniotique ou du sang fœtal. Les échantillons sont ensuite envoyés et examinés dans un laboratoire pour les anomalies chromosomiques ou génétiques. Les deux principaux tests de diagnostic sont l'amniocentèse et l'échantillonnage des villages choriales, ou CVS. Étant donné que ces deux tests comportent un petit risque de fausse couche, vous devrez examiner attentivement les avantages et les inconvénients des tests avant d'aller de l'avant avec l'un ou l'autre.
Les villosités choriales sont des fragments de tissu placentaire. Parce que le placenta provient de l'œuf fécondé, les chromosomes des cellules qui composent le placenta sont représentatifs des chromosomes de votre bébé. Pendant les CV, une petite quantité de tissu de votre placenta est supprimée et testée dans un laboratoire pour révéler si votre bébé souffre d'un trouble chromosomique tel que le syndrome de Down ou une autre trisomie, comme la trisomie 18. CVS est effectué entre 10 et 12 1 / / 2 semaines de gestation et les résultats sont généralement disponibles dans les 7 à 10 jours. La procédure peut également identifier définitivement le sexe de votre bébé, si vous voulez savoir. Si vous ne voulez pas avoir ces informations, indiquez vos souhaits avant le test. Dans de rares cas, le médecin ne sera pas en mesure d'effectuer des CV en raison de la position du placenta. Dans ce cas, il peut être demandé de revenir pour une amniocentèse à 15 semaines.
Il s'agit du test de diagnostic le plus courant, effectué à environ 15 à 19 semaines de grossesse. Le liquide amniotique autour de votre bébé se compose principalement de l'urine de votre bébé et contient des cellules de la peau de votre bébé et des voies urinaires. Pendant l'amniocentèse, un certain nombre de cellules sont collectées dans le liquide amniotique. Ils sont ensuite envoyés dans un laboratoire et cultivés dans une culture cellulaire, jusqu'à ce qu'il existe un nombre suffisant de cellules pour examiner les chromosomes de votre bébé et identifier si votre bébé a une anomalie chromosomique comme le syndrome de Down. Le liquide amniotique peut également être testé pour des niveaux élevés de la substance alpha-foetoprotéine (AFP), ce qui pourrait signifier que votre bébé a un défaut de tube neural tel que le spina bifida ou l'anencéphalie. D'autres tests d'ADN peuvent également être effectués pendant l'amniocentèse pour vérifier les conditions congénitales qui peuvent fonctionner dans les deux parents (voir naissance prématurée).