En plus du syndrome de Down, les tests de dépistage évaluent également le risque d'une autre anomalie chromosomique appelée trisomie 18. Les bébés avec cette condition ont des anomalies mentales et physiques plus graves que les bébés atteints du syndrome de Down et survivent rarement au-delà d'un an. La condition est rare, avec chaque année environ 1 bébés sur 6000 nés avec Trisomy 18, contre 1 bébés sur 800 nés avec Down. Le dépistage peut également détecter les anomalies du tube neural comme le spina bifida et l'anencéphalie, qui se produisent dans environ 1 grossesse sur 1000.
Le test "combiné"Le test de dépistage recommandé, et celui le plus souvent offert, pour Down est le «dépistage de la translucidité nucale», effectué entre 11 et 14 semaines. Ce test a un taux de précision élevé et les résultats sont produits rapidement.
Le test utilise une combinaison d'un test sanguin maternel et d'une échographie de votre bébé. L'échographie mesure l'épaisseur de la peau à l'arrière du cou de votre bébé, appelé pli nuchal (voir le dépistage de la translucidité nucale). Le test sanguin examine les niveaux de deux produits chimiques:la protéine plasmatique associée à la grossesse A (PAPP-A) et l'une des hormones de grossesse, la gonadotrophine chorionique humaine (HCG). Les résultats du test sanguin sont combinés avec votre âge et la mesure du pli nuchal. Une formule mathématique est ensuite utilisée pour calculer le risque de syndrome de votre bébé.
Si vous avez votre test sanguin avant votre échographie, vous recevrez généralement vos résultats immédiatement après votre échographie. Si vous avez le sang prélevé au moment de l'échographie, vous recevrez vos résultats quelques jours plus tard. Votre risque en fonction du test combiné peut être plus élevé que votre risque en fonction de votre âge seul, plus bas ou reste le même.
Le test intégréCe test est effectué en deux étapes en utilisant les résultats d'une gamme de tests de dépistage effectués dans les premier et deuxième trimestres. Votre âge sera également pris en compte lors du calcul de votre risque. Au cours du premier trimestre, un test sanguin à 12 semaines mesure le PAPP-A et le HCG. Vous aurez également un dépistage de la translucidité nucale. Entre 15 et 22 semaines, un autre test sanguin mesure les niveaux de HCG, AFP, inhibine A et Estriol. Le test intégré est le test de dépistage le plus sensible, mais il a l'inconvénient que les résultats ne sont disponibles que plus tard dans la grossesse. Il n'est pas disponible partout.
Tests triples et quadruplesCes tests de dépistage sont effectués au cours du deuxième trimestre, généralement entre 15 et 20 semaines de gestation, et évaluent le risque de syndrome de votre bébé des tests sanguins. Le triple test mesure les niveaux des hormones HCG, AFP et Estriol. Le test quadruple mesure les niveaux d'inhibine-a en plus de ces trois hormones. Si votre médecin ou votre hôpital n'offre pas de dépistage de la translucidité nucale, un test triple ou quadruple sera proposé à la place.