MTHFR <- Non, ce n'est pas un juron. J'avoue, je pensais que c'était la première fois que je le lisais, mais en fait, c'est quelque chose de bien plus important. MTHFR est une abréviation pour une mutation génétique qui affecte 30 à 50% de notre population, bien que la plupart d'entre nous ne savent pas si nous l'avons ou non.
Si vous avez réglé la biologie du secondaire et que vous avez besoin d'un rafraîchissement sur le fonctionnement des gènes, voici l'affaire:
Ahhh, bonne question. Avant de sauter, permettez-moi de dire que ce «guide du débutant» est simplement un aperçu du problème de mon point de vue en tant que personne qui a MTHFR. Je ne suis pas un expert génétique, mais je lie les ressources créées par des experts au bas de cet article. Maintenant, commençons. . .
Imaginez que l'une des recettes de votre livre de cuisine ADN soit pour Mayo, sauf que les instructions ont été un peu brouillées et que vous vous êtes retrouvé avec quelque chose qui est presque comme Mayo, mais pas tout à fait. Tous les autres plats du livre de cuisine qui nécessitent Mayo seraient affectés, non? C'est essentiellement ce qu'est une mutation - un léger changement dans les instructions qui peuvent avoir parfois de petits impacts, parfois significatifs sur d'autres recettes.
Le MTHFR est spécifiquement un gène qui contient la recette de la méthylététrahydrofolate réductase - une enzyme qui aide notre corps à convertir la vitamine B9 (également connue sous le nom de folate) en une forme utilisable appelée méthylfolate. Ce processus est appelé méthylation.
Maintenant, si vous pensez, " Oh, pas de problème! Il y a du folate dans ma multi-vitamine, "Il est important de noter que le« folate »dans la plupart des aliments et des vitamines est de l'acide folique, qui, selon les chercheurs, est nocif pour ceux qui ont des mutations du gène MTHFR. (Plus à ce sujet plus tard)
Lorsque le gène MTHFR fonctionne correctement, il est très efficace pour aider notre corps à convertir la vitamine B9 (folate) en une forme utilisable appelée méthylfolate. Lorsque le gène est muté, cette capacité à convertir la vitamine B9 en méthylfolate est réduite de 40 à 70%.
C'est énorme, car la conversion du folate en une forme utilisable est essentielle pour la synthèse et la réparation de l'ADN, la production, la détoxification et la fonction immunitaire des neurotransmetteurs. .
Les chercheurs commencent à peine à étudier le lien entre les mutations MTHFR et différentes conditions, mais jusqu'à présent, il a trouvé une association avec pas mal. Voici une courte liste de conditions qui ont été étudiées:
Le Dr Ben Lynch, qui est considéré comme l'un des principaux experts dans le domaine des mutations génétiques de MTHFR, a ici une liste plus complète. (Voir le troisième paragraphe pour un lien vers des recherches à l'appui supplémentaires.)
Non. Il existe plus de cinquante types de mutations du gène MTHFR. . . Peut-être plus qui n'a pas encore été découvert. Cependant, les deux qui sont les plus souvent étudiés et testés sont C677T et A1298C.
Examinons la mutation C677T pendant un moment. Parce que nous héritons d'une copie de chaque gène de notre mère et de notre père, cela signifie que pour ceux qui ont la mutation C677T, il y a deux possibilités. Ils peuvent être:
Selon le Dr Ben Lynch, les personnes qui sont:
Il y a beaucoup de débats sur la question de savoir si ceux qui ont une expérience de mutation A1298C ont diminué. Certains disent non, mais sur la base de ce que j'ai lu du travail du Dr Lynch, il semble convaincu que cela peut dans certaines circonstances. (source)
Dans les cas où un individu est composé hétérozygote - ayant une mutation C677T et une mutation A1298C - il y a une perte de fonction de 50%. (source)
Malheureusement, l'acide folique - qui est une vitamine synthétique trouvée dans les aliments fortifiés et presque tous les suppléments de vitamines - est considéré comme nocif pour les personnes atteintes de mutations MTHFR. Bien qu'il soit facilement absorbé par le corps, les personnes qui ont de faibles niveaux de l'enzyme MTHFR ne sont pas en mesure d'en convertir une forme utilisable. Alors, qu'arrive-t-il à l'acide folique non converti? Il se fixe aux mêmes récepteurs du corps utilisés pour absorber le folate, bloquant efficacement la capacité du corps à absorber tout folate utilisable qui flottait. (Source 1, source 2)
Remarque:de nombreux tests de laboratoire ne font pas de distinction entre l'acide folique et le folate lors de la mesure des taux sanguins. Si l'apport d'acide folique est élevé, les résultats peuvent montrer qu'un individu a des quantités adéquates de folate alors qu'en fait ce qu'il a réellement sont des niveaux élevés d'acide folique inutilisable (mais très peu de folate).
Vraiment, ce n'est pas le cas. Une de mes analogies préférées pour expliquer pourquoi va comme ceci:
L'ADN est comme un instrument de musique. C'est là, mais pour faire de la musique, il a besoin de quelque chose - ou de quelqu'un - pour le jouer. Ce quelque chose est l'épigénétique, qui signifie littéralement la génétique «ci-dessus». L'épigénome est littéralement un deuxième génome qui joue le premier comme un violon, allumant et désactivant les gènes selon les partitions.
Qu'est-ce que cette partition, exactement? Nos vies. Nos choix. La nourriture que nous mangeons. La façon dont nous interagissons avec le stress. Que nous dormions ou non. Et pour ceux d'entre nous avec la mutation MTHFR, comment nous compenons cela afin de soutenir la fonction globale.
Voici un exemple réel:dans la conférence disponible ici, le Dr Lynch explique que certaines populations ont des taux plus élevés de la mutation MTHFR. La plupart ont également des taux plus élevés de défauts de tube neuronal, ce qui a du sens car ils sont le résultat d'une diminution du statut de folate. Cependant, une population en Italie a des taux élevés de mutation mais très peu de malformations de tube neuronal. Les chercheurs pensent que la nutrition et les aspects positifs de l'environnement modulent les effets de la mutation. (Voici un lien vers l'étude qu'il cite)
Si vous avez des symptômes liés à MTHFR et que votre médecin commande le test pour vous, il est possible qu'il soit couvert par l'assurance. Cependant, si pour une raison quelconque, la compagnie d'assurance décide qu'elle n'est pas couverte, vos coûts directs peuvent être très élevés - parfois plus de 1 000 $. Vérifiez certainement auprès de votre compagnie d'assurance et du laboratoire que vous commandez pour déterminer quel pourrait être votre coût maximum.
Personnellement, j'ai choisi de tester 23 et moi. Le coût est de 199 $ et vous obtenez plus d'informations que le simple statut MTHFR. Cependant, je suis d'accord avec les conseils que le Dr Lynch a donnés dans cette interview avec Wellness Mama, ce qui ne vous permet pas d'être submergé par toutes les informations qu'ils fournissent. Il suggère de commencer par MTHFR (si vous avez la mutation), puis explorer d'autres mutations génétiques si les suppléments / changements de style de vie recommandés n'ont pas les résultats souhaités.
Mon mari et moi avons choisi de tester nos deux enfants plus âgés. (Toddlerpotamus est trop jeune pour produire suffisamment de broche pour le test.) Notre raisonnement était que s'ils avaient la mutation, il serait préférable de savoir afin que nous puissions prendre les mesures appropriées pour optimiser leur santé.
Malheureusement, il n'y a pas d'approche «taille unique» de MTHFR. La supplémentation en méthylfolate (marqué comme 5 L-MTHF ou 6 (S) -L-MTHF) est souvent recommandée avec la vitamine B-12 (sous la forme de SL méthylcobalamine ou d'hydroxycobalamine). Cependant, il existe des cas dans lesquels la supplémentation peut provoquer des effets secondaires graves, en particulier lorsque des doses élevées sont introduites au début. C'est souvent le cas lorsque l'individu a d'autres mutations génétiques qui interagissent avec MTHFR. (source)
Quand j'ai commencé le processus de lutte contre ma mutation MTHFR, voici ce que j'ai fait:
2. J'ai cherché les conseils d'un praticien de la santé alphabétisé du MTHFR avant de commencer la supplémentation. Bien que ce ne soit pas une liste complète, vous pouvez trouver des praticiens qui ont terminé une forme de formation ici. D'après mon expérience, le niveau de connaissances peut varier considérablement d'un pratiquant à l'autre, donc je ferais personnellement des recherches supplémentaires et / ou interviewerais le fournisseur avant de commencer un protocole.
Ensuite dans cette série, je couvrirai certaines des questions les plus fréquemment posées sur les mutations du gène MTHFR.
Cet article a été examiné médicalement par Madiha Saeed, MD, médecin de famille certifié du conseil d'administration. Comme toujours, ce n'est pas un conseil médical personnel et nous vous recommandons de parler avec votre médecin.